- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Bào thai mang đột biến gen hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam
Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE.
- Những đại kỵ khi ăn gan lợn để tránh nhiễm độc, bệnh chuyển nặng hoặc gây dị tật thai nhi
- Không chỉ do thiếu axit Folic, dị tật thai nhi còn bắt nguồn từ những món ăn quen thuộc này, mẹ bầu nên tránh xa!
- 9 nguyên nhân tăng nguy cơ dị tật thai nhi mà các cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con cần biết để tránh
Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.
Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.
Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
Theo VTV
-
Sức khỏe3 giờ trướcCác triệu chứng ung thư thường rõ ràng hơn vào ban đêm nhưng không phải ai cũng biết điều này.
-
Sức khỏe6 giờ trướcCá giàu dinh dưỡng nhưng không phải bất kỳ loại cá hay cách chế biến cá nào cũng tốt cho sức khỏe. Ăn sai cách thậm chí còn gây bệnh tật lúc nào không hay.
-
Sức khỏe11 giờ trướcVào mùa hè nắng nóng, việc uống một ly nước đá lạnh sẽ giúp chúng ta giải tỏa được cơn khát, đem về cảm giác mát lạnh dễ chịu. Mang đến lợi ích tức thì thế nhưng việc uống đá lạnh thường xuyên trong mùa nắng nóng sẽ khiến cơ thể chúng ta gặp phải nhiều vấn đề nghiêm trọng.
-
Sức khỏe16 giờ trướcTrong khi bạn bè đồng trang lứa tất bật chuẩn bị cho kỳ thi đại học thì Zhang Chao (Thâm Quyến, Trung Quốc) lại phải nhập viện phẫu thuật chân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVì sao người xưa lại cho rằng nạn sẽ tới từ miệng còn bệnh tật xuất phát từ chân?
-
Sức khỏe1 ngày trướcSau khi làm thủ tục đăng ký tự nguyện hiến tinh trùng, Kiên được hướng dẫn tự lấy nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mẫu tinh dịch không có tinh trùng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMỸ - Giáo sĩ J.S. Park đã nghe cả nghìn lời thú tội, sự hối tiếc của các bệnh nhân sắp qua đời tại Bệnh viện Đa khoa Tampa, bang Florida.
-
Sức khỏe1 ngày trướcDưa chuột hay còn gọi là dưa leo, là một món ăn vô cùng phổ biến trong các bữa ăn hàng ngày của người Việt Nam. Thế nhưng nhiều người vẫn đang ăn sai cách.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMột người đàn ông 41 tuổi (Đài Loan, Trung Quốc) đã nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch sau khi bị đau đầu dữ dội.
-
Sức khỏe1 ngày trướcLạc nội mạc tử cung là một bệnh phụ khoa phổ biến với nhều nguyên nhân, có thể ảnh hưởng lớn tới chức năng sinh sản và sức khoẻ của phụ nữ.
-
Sức khỏe2 ngày trướcGia đình cho biết trẻ chưa được tiêm phòng, khởi phát bệnh ở nhà với triệu chứng ho nhiều, ho có đờm, khò khè, xuất tiết 3 ngày.
-
Sức khỏe2 ngày trướcNam thanh niên 24 tuổi bất ngờ biết mình bị ung thư tuyến giáp khi đi khám vì khàn tiếng, nuốt vướng, vùng cổ to bất thường.