- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người lành mang gene bệnh?
Điều khó của những người mang lành mang gene bệnh là họ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu để nhận biết.
TS.BS Đinh Thuý Linh - Phó giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - cho biết hiện nay các bệnh lý di truyền gây ra những triệu chứng nặng nề ở trẻ và đa phần không thể chữa khỏi, nhưng việc sàng lọc tình trạng mang gene ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú trọng. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.
“Khi tìm tới chúng tôi, không ít người thắc mắc tại sao cả 2 vợ chồng đều bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh lý di truyền. Người lành mang gene bệnh là tình trạng rất phổ biến, tuy nhiên, không nhiều người biết. Đó là lý do khiến hiện nay vẫn có nhiều trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh”, TS Linh cho hay.
Theo TS Linh, khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu đứa trẻ nhận 2 gene bệnh từ bố mẹ, sẽ mắc bệnh di truyền. Đa số trường hợp xác suất con sinh bị bệnh ở các cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.
Để biết được mình có nguy cơ hay không, người dân chỉ có thể thực hiện sàng lọc tình trạng mang gene và cần tiến hành ngay từ mốc tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai. Ảnh: BSCC.
PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết có hàng trăm bệnh di truyền đã được báo cáo, trong đó, nhiều bệnh lý có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng rất cao.
Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng tại Việt Nam khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền máu và thải sắt cả đời.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.
Hemophilia A-B gây nhiều biến chứng chảy máu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.
Bệnh lý điếc bẩm sinh khiến trẻ không còn khả năng nghe. Với thoái hóa cơ tủy, trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cuộc sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh.
Bệnh Wilson gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng. Lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể. Bệnh ứ đọng glycogen loại II cũng là một bệnh di truyền khiến hầu hết trẻ mắc thể nặng chết trước một tuổi.
Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển tâm thần và khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.
Theo PGS Ánh, Thalassemia - tan máu bẩm sinh - là bệnh có tỷ lệ người mang gene cao nhất. Hàng năm, 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh với 2.000 trẻ ở mức độ nặng. Đây là bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác với chi phí cho điều trị rất tốn kém và cần phải điều trị suốt đời.
Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn và các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con cùng như cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu là rất quan trọng.
Theo Zing
-
Sức khỏe1 giờ trướcNgày hè nắng, người dân thường muốn uống ly nước lạnh giúp giải tỏa cơn nóng, khát. Tuy nhiên, hành động này lại vô tình gây hại cho cơ thể.
-
Sức khỏe10 giờ trướcCác triệu chứng ung thư thường rõ ràng hơn vào ban đêm nhưng không phải ai cũng biết điều này.
-
Sức khỏe13 giờ trướcCá giàu dinh dưỡng nhưng không phải bất kỳ loại cá hay cách chế biến cá nào cũng tốt cho sức khỏe. Ăn sai cách thậm chí còn gây bệnh tật lúc nào không hay.
-
Sức khỏe18 giờ trướcVào mùa hè nắng nóng, việc uống một ly nước đá lạnh sẽ giúp chúng ta giải tỏa được cơn khát, đem về cảm giác mát lạnh dễ chịu. Mang đến lợi ích tức thì thế nhưng việc uống đá lạnh thường xuyên trong mùa nắng nóng sẽ khiến cơ thể chúng ta gặp phải nhiều vấn đề nghiêm trọng.
-
Sức khỏe23 giờ trướcTrong khi bạn bè đồng trang lứa tất bật chuẩn bị cho kỳ thi đại học thì Zhang Chao (Thâm Quyến, Trung Quốc) lại phải nhập viện phẫu thuật chân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVì sao người xưa lại cho rằng nạn sẽ tới từ miệng còn bệnh tật xuất phát từ chân?
-
Sức khỏe1 ngày trướcSau khi làm thủ tục đăng ký tự nguyện hiến tinh trùng, Kiên được hướng dẫn tự lấy nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mẫu tinh dịch không có tinh trùng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMỸ - Giáo sĩ J.S. Park đã nghe cả nghìn lời thú tội, sự hối tiếc của các bệnh nhân sắp qua đời tại Bệnh viện Đa khoa Tampa, bang Florida.
-
Sức khỏe1 ngày trướcDưa chuột hay còn gọi là dưa leo, là một món ăn vô cùng phổ biến trong các bữa ăn hàng ngày của người Việt Nam. Thế nhưng nhiều người vẫn đang ăn sai cách.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMột người đàn ông 41 tuổi (Đài Loan, Trung Quốc) đã nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch sau khi bị đau đầu dữ dội.
-
Sức khỏe2 ngày trướcLạc nội mạc tử cung là một bệnh phụ khoa phổ biến với nhều nguyên nhân, có thể ảnh hưởng lớn tới chức năng sinh sản và sức khoẻ của phụ nữ.
-
Sức khỏe2 ngày trướcGia đình cho biết trẻ chưa được tiêm phòng, khởi phát bệnh ở nhà với triệu chứng ho nhiều, ho có đờm, khò khè, xuất tiết 3 ngày.