Hội chứng "cri du chat"

Đó là do các bé đã mắc phải hội chứng "cri du chat" (hội chứng tiếng khóc như mèo kêu).

Cri du chat là gì?

Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p. Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thuộc mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.

Đặc điểm

Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu, yếu, âm vực cao giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp nhận diện hội chứng bao gồm:

Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp gấp hình rẽ quạt...

Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm.

Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này kéo dài trong khoảng vài năm đầu đời.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều có các đặc điểm kể trên. Những trẻ bị ảnh hưởng nhẹ có thể có rất ít biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng.

Một số đặc điểm có thể thay đổi khi trẻ trưởng thành: mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần. Tuy nhiên, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường.

Khoảng 1/3 trẻ không còn tiếng khóc chói tai này khi bước sang tuổi lên hai. Bé trai thường trải qua sự thay đổi giọng nói như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.

Ảnh hưởng

Tác động của hội chứng này lên sự phát triển của trẻ rất khác nhau do phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gien bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn, trẻ bị tổn thương càng nặng.

Nói chung, hầu hết trẻ đều bị hạn chế về trí tuệ, khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chậm phát triển các kỹ năng vận động (đa số trẻ chỉ biết đi khi hai đến sáu tuổi).

Ngoài ra, trẻ cũng khó có khả năng tập trung (tỷ lệ gần 100%), hiếu động thái quá (khoảng 25%). Bên cạnh đó, trẻ có những bất thường trong hành vi như ám ảnh, thường lặp đi lặp lại một hành vi nào đó, tự đánh, cắn hoặc cào cấu).

Yếu tố di truyền

Phần lớn các trường hợp không mang tính di truyề̀n. Chúng là kết quả của sự thiếu hụt nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai.

Điều trị

Chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.

Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên, trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần sự hỗ trợ nhỏ.

Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ, nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.

Theo