Cô gái khốn khổ vì không có vân tay

Với Cheryl Mania, việcbước qua cổng an ninh ở sân bay nơi cô làm việc luôn là một thách đố. Cácthiết bị an ninh dựa vào dấu vân tay để nhận diện, nhưng 10 đầu ngón tay côlại nhẵn thín.

Cheryl Mania là một trongnhững người mắc phải căn bệnh bí hiểm, khiến cho các đầu ngón tay, ngón chânkhông hề có chút dấu vết gì của đường vân.

Bao phiền toái vì không códấu vết nhận dạng

Cheryl Mania sinh sống tạiFairfax, bang Virginia (Mỹ), nhớ lại: "Bố tôi là một sĩ quan quân đội và cảgia đình thường xuyên phải thay đổi chỗ ở vì nhiệm vụ của bố. Nhưng cứ mỗilần chuyển tới ngôi trường mới, tôi lại nhận được câu hỏi là bạn sẽ làm gìnếu không có dấu vân tay?".

Cheryl chỉ thực sự hiểu được vai trò của những đường hoa văn trên đầu ngóntay khi thi tuyển vào vị trí tiếp viên hàng không của Cơ quan Hàng khôngLiên bang Mỹ (FAA). Theo quy định, FAA sẽ lấy dấu vân tay của tất cả các ứngviên nhưng Cheryl lại nằm ngoài số đó. "Tôi đã không thể giữ được bí mật củariêng mình. Đã thế, người ta còn bàn tán xôn xao về việc có một thí sinh dựtuyển không có dấu vân tay và tranh luận với nhau, liệu một người không códấu vân tay như tôi có đủ điều kiện để đứng vào vị trí tiếp viên hàng khônghay không". Trước khi chấp nhận tuyển dụng Cheryl, FAA đã phải mất tới 14tuần để kiểm tra lý lịch cô, trong khi đối với những trường hợp khác, họ chỉmất tối đa là hai tuần. Cũng may là cuối cùng mọi việc kết thúc tốt đẹp.Trước đó, đã vài lần Cheryl không được nhận vào làm việc chỉ vì không có vântay.

Nhưng vấn đề của Cheryl không chỉ là những rắc rối xoay quanh các ngón taytrơn tuột mặc dù nhiều khi, chúng cũng làm những công việc đơn giản như giởsách báo, đếm tiền... trở nên khó khăn hơn. Cũng giống những người không cóvân tay khác trên thế giới, Cheryl luôn phải đối mặt với một nguy cơ hiệnhữu: da cô không có khả năng bài tiết mồ hôi như bình thường. Cơ thể khônggiải phóng được nhiệt nên rất dễ bị sốt. Ngay từ khi còn nhỏ, Cheryl đãkhông được phép chạy nhảy, nô đùa hay chơi thể thao vì những hoạt động nàysẽ khiến cơ thể cô nóng quá mức. Giờ đây, cô vẫn phải luôn chú ý giữ cânbằng nhiệt độ cơ thể. Cô thường xuyên mang theo những túi chườm nước đá vàhầu như dùng máy điều hoà quanh năm. Tuy không nguy hiểm chết người nhưngcăn bệnh đã gây khó khăn cho cô trong sinh hoạt hằng ngày. Dĩ nhiên, cô gặpphải nhiều rắc rối khi tìm việc làm, đặc biệt là trong những việc có liênquan đến yêu cầu kiểm tra an ninh.

Cheryl là một trong số hàngtrăm trường hợp khuyết dấu vân tay được phát hiện trên thế giới. Theo ykhoa, những người có biểu hiện khuyết dấu vân tay mắc cả hai bệnh là hộichứng Naegeli và DPR (dermatopathia pigmentosa reticularis) - một hội chứngrối loạn gene di truyền hiếm gặp. Kể từ trường hợp đầu tiên được phát hiệntại Thụy Sĩ cách đây gần 80 năm, người ta đã phát hiện thêm nhiều trường hợpkhác tại Anh, Mỹ, Italy và Pháp. Gần đây, người ta còn phát hiện ra có cảmột đại gia đình ở Đài Loan gồm 60 người mà từ già đến trẻ, từ thế hệ nàyđến thế hệ khác các đầu ngón tay đều nhẵn bóng, không có vân, ngoại trừ trênngón cái tay phải có ba đường vân thẳng hàng.

Thông thường, những vết nhănđầu tiên trên đầu ngón tay, ngón chân xuất hiện khi bào thai độ 11 tuầntuổi. Nhưng có thể vào giai đoạn này, những biến đổi bất thường nào đó khiếncác vân tay không được định dạng và hình thành, kết quả là một số người sinhra không có dấu vân tay.

Những khám phá mới về căn bệnh

Nhiều năm qua, hội chứngkhông có dấu vân tay vẫn là một bí ẩn đầy thách thức đối với y khoa. Nhưngmới đây, các nhà nghiên cứu thuộc Học viện công nghệ Technion, Israel và Đạihọc Thomas Jefferson, Mỹ đã tìm ra nguyên nhân, đó là bào thai trong quátrình phát triển đã bị khiếm khuyết protein keratin 14 (KRT14)) - một nhântố rất quan trọng trong việc hình thành da ở các bào thai. Sự khiếm khuyếtnày dẫn đến việc cơ thể đưa ký hiệu chết cho tế bào lớp ngoài của da, khiếnđứa trẻ ra đời không có vân tay.

Trên tạp chí Human Genetics, tiến sĩ Jennie Lugassy, trưởng nhóm nghiên cứu,khẳng định: "Chính sự thiếu hụt protein keratin 14 là nguyên nhân gây haihội chứng Naegeli và DPR, trong đó khuyết vân tay chỉ là một biểu hiện nhỏmà thôi".

Không chỉ khiếm khuyết dấuvân tay, ở những người này, bàn tay, bàn chân dày hơn, sự phát triển củarăng, tóc và da đều không có quy tắc và xuất hiện sắc tố không đều, ví dụnhư tóc thưa, móng tay dễ bị gãy, trên da có các vết ban. Điều nguy hiểm hơnlà căn bệnh làm ức chế chức năng toát mồ hôi của họ, khiến họ rất dễ bị cảm.Loại bệnh này chỉ di truyền cho con gái trong gia đình.

Nhưng đó chưa phải là điều tệhại nhất. Các nhà khoa học cho rằng, giữa protein keratin 14 và quá trìnhchết tế bào tự nhiên có mối liên hệ. Chết tế bào tự nhiên là hiện tượng tếbào tự "huỷ diệt" sau khi hoàn thành vòng đời hữu ích. Ở tế bào ung thư,hiện tượng này không xảy ra, các tế bào vẫn tiếp tục sống và nhân lên. Nếunhư mối liên hệ giữa keratin 14 với quá trình chết tế bào tự nhiên đượcchứng minh thì điều mà những người không có vân tay phải đối mặt sẽ khôngchỉ dừng lại ở nguy cơ sốc nhiệt, mà có thể sẽ là căn bệnh ung thư.  

Đáng chú ý, sự thiếu hụtkeratin 14 có khả năng di truyền mạnh từ đời này sang đời khác. Cho đến nay,các bệnh nhân đều đang sống trong các gia đình có người thân cùng mắc bệnhnhư mình.  Các nhà khoa học đang cố gắng tìm ra những biện pháp hữu hiệu cóthể can thiệp vào gene và các tế bào để điều trị các căn bệnh này hoặc tìmcách ngăn chặn tính di truyền của nó.