- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
3 người trong một gia đình mang gen đột biến "chỉ sống được về đêm"
3 người trong cùng một gia đình ở Tây Ninh cùng mắc bệnh khô da sắc tố, chỉ có thể sinh hoạt vào ban đêm, không dám tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
BS Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh
Ngày 16/12, Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM (BV ĐHYD TP.HCM) cho biết, từ năm 2010 đến nay, đơn vị này đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố.
BS CKI Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu ĐH Y Dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố là căn bệnh rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Nó khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.
Chị P chỉ cần laser thay vì phẫu thuật như trước
Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.
Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường vào ban ngày
Tại Việt Nam, Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) nghiên cứu đột biến gen của 3 bệnh nhân trên. Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trong đó điển hình là chị T.T.K.P (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.
Theo Tiền Phong
-
Sức khỏe4 giờ trướcGần đây, Bệnh viện Y học cổ truyền Ninh Ba, Trung Quốc đã tiếp nhận điều trị cho ba bệnh nhân nữ trẻ tuổi bị suy hỏng thận và phải chạy thận suốt đời.
-
Sức khỏe6 giờ trướcCâu hỏi bà bầu ăn quả bơ tốt không luôn được nhiều sự quan tâm bởi đây là loại thực phẩm bổ dưỡng.
-
Sức khỏe9 giờ trướcNước luộc thịt chứa protein, vitamin và các chất dinh dưỡng khác an toàn và thích hợp để nấu canh.
-
Sức khỏe10 giờ trướcĐể con có thể cao được như bạn bè, nhiều phụ huynh không tiếc tiền, vung tay chi hàng chục triệu đồng mua các loại thuốc tăng chiều cao được quảng cáo trên mạng.
-
Sức khỏe10 giờ trướcĐang chơi cùng bạn, bé gái bất ngờ bị chó nhà hàng xóm lao ra tấn công gây nhiều vết thương nghiêm trọng ở vùng đầu và gáy
-
Sức khỏe13 giờ trướcBàn chân được ví như “trái tim thứ hai" của cơ thể. Những bất thường của bàn chân có thể cảnh báo nhiều tình trạng sức khỏe.
-
Sức khỏe14 giờ trướcMăng tây là thực phẩm giàu chất chống oxy hóa và nhiều dược tính, mang lại lợi ích cho sức khỏe.
-
Sức khỏe15 giờ trướcLàm điều này trước khi cho trứng vào tủ lạnh để đảm bảo an toàn và chất lượng.
-
Sức khỏe17 giờ trướcNhiều người cho rằng đậu phụ chứa hợp chất tương tự estrogen, có thể làm suy giảm ham muốn tình dục, nhất là ở nam giới, điều này có đúng?
-
Sức khỏe17 giờ trướcUng thư dạ dày nguy hiểm nhất trong các bệnh ung thư đường tiêu hóa nhưng có thể phát hiện sớm qua nội soi.
-
Sức khỏe1 ngày trướcThận có vai trò lọc máu, loại bỏ chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể. Do vậy, thói quen đi tiểu bất thường có thể cảnh báo thận đang có vấn đề.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCác nhà nghiên cứu Trung Quốc chỉ ra một hợp chất tự nhiên có thể tốt cho người bị tiểu đường, tiền tiểu đường hay mỡ máu cao.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNhiều người đi làm về muộn thường tắm đêm, lại tắm bằng nước lạnh, thói quen này ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe?
-
Sức khỏe1 ngày trướcTảo nâu Mozuku tại quần đảo Okinawa (Nhật Bản)chiết xuất ra chất Fucoidan với độ tinh khiết cao. Đây là chất có tác dụng hỗ trợ nâng cao sức đề kháng, hỗ trợ hạn chế quá trình oxy hóa.