- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
3 người trong một gia đình mang gen đột biến "chỉ sống được về đêm"
3 người trong cùng một gia đình ở Tây Ninh cùng mắc bệnh khô da sắc tố, chỉ có thể sinh hoạt vào ban đêm, không dám tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
BS Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh
Ngày 16/12, Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM (BV ĐHYD TP.HCM) cho biết, từ năm 2010 đến nay, đơn vị này đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố.
BS CKI Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu ĐH Y Dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố là căn bệnh rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Nó khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.
Chị P chỉ cần laser thay vì phẫu thuật như trước
Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.
Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường vào ban ngày
Tại Việt Nam, Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) nghiên cứu đột biến gen của 3 bệnh nhân trên. Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trong đó điển hình là chị T.T.K.P (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.
Theo Tiền Phong
-
Sức khỏe2 giờ trướcCá hồi được biết đến là loại cá giàu DHA, dinh dưỡng phong phú, nhưng giá thành lại tương đối đắt đỏ.
-
Sức khỏe2 giờ trướcCác thử nghiệm ban đầu cho thấy, chỉ cần một giọt máu rất nhỏ có thể phát hiện ba dạng ung thư nguy hiểm nhất và sẽ cần nhiều thời gian hơn nữa để thí nghiệm trên diện rộng thì mới có thể đưa vào thực tiễn.
-
Sức khỏe6 giờ trướcTất cả những phần của cây đều được sử dụng làm thuốc trong y học cổ truyền trong hàng trăm năm nay.
-
Sức khỏe6 giờ trướcMột nghiên cứu chỉ ra rằng đau nửa đầu là triệu chứng xảy ra ở thế hệ gen Y và gen Z khiến họ có thể đối mặt với nguy cơ đột quỵ cao hơn.
-
Sức khỏe6 giờ trướcNghiên cứu chỉ ra rằng đây là thứ gây ảnh hưởng tới sức khỏe và đẩy nhanh tốc độ lão hóa của cơ thể hơn cả thói quen hút thuốc lá.
-
Sức khỏe7 giờ trướcUng thư buồng trứng là loại ung thư phổ biến nữ giới thường mắc phải, giai đoạn đầu bệnh có thể bị nhầm lẫn với bệnh khác thông qua một số dấu hiệu thường gặp.
-
Sức khỏe7 giờ trướcThS.BS. Trần Nhựt Minh (Trần Minh), Phòng khám đa khoa BIC Nano Cell cho biết, bên cạnh tiêm thuốc, phẫu thuật, phương pháp tiêm huyết tương giàu tiểu cầu được chứng minh mang lại hiệu quả cao và an toàn trong điều trị thoái hoá khớp.
-
Sức khỏe11 giờ trướcSau 6 ngày điều trị viêm phổi ở tuyến y tế huyện, bé gái 2 tháng tuổi diễn tiến nặng, nguy kịch, trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến trên và được xác định mắc ho gà.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMới đây, một bé trai 2 tuổi tiếp xúc với cá ở chợ tươi sống đã bị nhiễm vi khuẩn ăn thịt người Vibrio vulnificus và phải cắt cụt bàn chân phải.
-
Sức khỏe1 ngày trướcTheo các bác sĩ tại BVĐK tỉnh Phú Thọ cho biết, sức khoẻ của nam sinh N.H.Đ (14 tuổi) hiện vẫn đang trong tình trạng nặng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcBác sỹ cho biết, chính những quả trứng luộc kiểu lòng đào để trong tủ lạnh là nguyên nhân khiến bé trai 4 tuổi ở Chiết Giang, Trung Quốc tử vong.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNgười đàn ông 38 tuổi bị đột quỵ khi đang ship hàng bằng xe máy giữa trời nắng 37 độ C. Hiện tại, ý thức của anh chỉ như đứa trẻ 3 tuổi.