Nhiều đàn ông ở Anh mang nhiễm sắc thể ‘siêu nam’

Theo Guardian, nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, do nhóm chuyên gia tại Đại học Exeter và Đại học Cambridge thực hiện. Họ thực hiện trên 200.000 nam giới đăng ký với Ngân hàng BioBank và nhận thấy khoảng 20% dân số nói chung có thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Con số này gấp đôi kết quả được tìm thấy trong những nghiên cứu trước đó. Đặc biệt, tỷ lệ rất nhỏ người dân biết được thông tin này.

Nguy cơ mắc nhiều bệnh lý nguy hiểm hơn

Hầu hết nam giới đều có cặp nhiễm sắc thể X và Y, song, một số người sinh ra đã mang bộ ba là XXY hoặc XYY (siêu nam). Tình trạng này còn gọi là hội chứng “siêu nam” và hội chứng Kleinfelter, khiến họ có nguy cơ gặp những vấn đề về sức khỏe từ tiểu đường type II đến tắc nghẽn mạch máu, phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) cao gấp nhiều lần.

Giáo sư Ken Ong, Đại học Cambridge, tác giả chính của nghiên cứu, bày tỏ: “Chúng tôi rất ngạc nhiên về mức độ phổ biến của tình trạng này. Nó vốn được cho là khá hiếm”.

Trong nghiên cứu của mình, ông Ken Ong và cộng sự đã kiểm tra DNA của 207.067 nam giới châu Âu từ 40 đến 70 tuổi. Họ xác định được 231 người có thêm nhiễm sắc thể X và 143 người có thêm nhiễm sắc thể Y.

Chỉ 23% nam giới trong nghiên cứu có nhiễm sắc thể XXY và 0,7% trong số những người có nhiễm sắc thể XYY biết về việc họ có thêm những nhiễm sắc thể. Ảnh minh họa: Sebastian Kaulitzki.

Từ dữ liệu, các nhà khoa học ước tính cứ 500 đàn ông trong dân số nói chung có 1 người mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y. Đặc biệt, chỉ 23% trong số những người mang nhiễm sắc thể XXY và 0,7% XYY nhận được chẩn đoán bị thừa một nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy có rất ít nhận thức về vấn đề đáng quan ngại này.

Đàn ông có thêm nhiễm sắc thể X thường được chẩn đoán khi nó có ảnh hưởng tuổi dậy thì, khả năng sinh sản. Nó cũng liên quan tình trạng lượng mỡ trong cơ thể cao hơn cùng nhiều vấn đề nhận thức, rối loạn nhân cách.

Trong nghiên cứu, nam giới mang nhiễm sắc thể XXY có lượng testosterone thấp hơn đáng kể so với nam giới mang nhiễm sắc thể XY. Kết quả là họ có nguy cơ dậy thì muộn cao hơn gấp 3 lần và nguy cơ vô sinh cao gấp 4 lần.

Trong khi đó, ảnh hưởng của việc thêm một nhiễm sắc thể Y vẫn chưa được biết rõ. Đàn ông mang nhiễm sắc thể XYY có xu hướng cao hơn khi trưởng thành. Chức năng sinh sản của họ có vẻ bình thường.

Nghiên cứu trước đây cho thấy khoảng 1/1.000 phụ nữ mang thêm một nhiễm sắc thể X, có thể dẫn đến các tác động tương tự, từ tăng trưởng nhanh hơn cho đến tuổi dậy thì, chậm phát triển ngôn ngữ và giảm chỉ số IQ so với các bạn cùng lứa tuổi có nhiễm sắc thể XX.

Phân tích hồ sơ sức khỏe của nam giới cho thấy việc mang thêm nhiễm sắc thể giới tính làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý. So với nam giới có cặp nhiễm sắc thể XY, mang thêm nhiễm sắc thể giới tính làm người bệnh tăng gấp 3 lần nguy cơ bị tiểu đường, tắc nghẽn mạch máu trong phổi, gấp 4 lần nguy cơ bị COPD và gấp 6 lần nguy cơ bị tắc tĩnh mạch.

Các chuyên gia vẫn không rõ tại sao các nhiễm sắc thể phụ lại có tác động như vậy. Đặc biệt, họ không tìm được nguyên nhân khiến chúng giống nhau bất kể nhiễm sắc thể nào được nhân đôi.

GS Ong nói: “Chúng ta nên áp dụng nhiều xét nghiệm di truyền hơn, đặc biệt là về dậy thì muộn và vô sinh, cũng như một số nam giới mắc bệnh tiểu đường và các vấn đề về đông máu. Chúng ta cần khuyến khích các xét nghiệm di truyền rộng rãi hơn khi bệnh nhân có các tình trạng này”.

Hội chứng siêu nam (hay XYY) là tình trạng nam giới có nhiễm sắc thể thứ 47, tạo thành cặp nhiễm sắc thể XYY. Ảnh: Vox.

Mối liên hệ với tính cách bạo lực, phạm tội

Nguyên nhân của những bất thường nhiễm sắc thể giới tính là lỗi của quá trình phân bào giảm phân để hình thành giao tử (trứng và tinh trùng) trong tế bào. Khi hình thành hợp tử, phát triển thành phôi, sinh ra cơ thể mới mang nhiễm sắc giới tính bị lỗi. Do đó, xuất hiện những hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Turner (XO), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Kleinfelter (XXY), hội chứng Jacobs hay còn gọi là siêu nam (XYY) hoặc XXYY.

Năm 1959, Patricia Jacob là người đầu tiên trên thế giới đưa ra vấn đề kiểu nhiễm sắc thể bất thường (kiểu 47 XYY) liên quan đến hành vi phạm tội. Công trình nghiên cứu nổi tiếng nhất của Patricia Jacobs, "Hành vi hung hãn, trạng thái trí tuệ kém phát triển và nhiễm sắc thể XYY của nam giới", mở ra con đường mới mẻ trong nghiên cứu về nguyên nhân của tội phạm.

Trong những năm 1960-1970, các nhà khoa học tiến hành hàng chục cuộc khảo sát tại nhiều viện tâm thần, bệnh viện an ninh, nhà tù trên khắp thế giới. Họ tìm kiếm bất thường về nhiễm sắc thể ở những người đàn ông cao lớn, hung hãn với hy vọng có thể liên kết tội phạm bạo lực với chứng rối loạn di truyền hiếm gặp vừa được phát hiện, hội chứng XYY.

TS Patricia Jacobs phát hiện những người có kiểu nhiễm sắc thể bất thường này thường có biểu hiện rối loạn tâm lý xã hội, khuynh hướng thực hiện những hành vi quá khích, hung hãn.

Một loạt nghiên cứu khác đưa đến kết luận người mang nhiễm sắc thể XYY là nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng. Tính cách người này thiếu tính tự chủ, tính khí hùng hổ, hành vi bốc đồng, hiếu động, bạo lực và chống đối xã hội. Ngoài ra, những người này phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập và khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chỉ số IQ kém, từ 60 đến 80 (chỉ số IQ trung bình khoảng 100).

Thế giới

Các nhà khoa học vừa tạo ra một loài gián đột biến gen bằng công nghệ CRISPR

Theo Zing