- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Bé sơ sinh mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh - bệnh di truyền hiếm gặp
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho bệnh nhi P.G (13 ngày tuổi, trú tại Thanh Hóa) mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
Theo lời kể của gia đình, bệnh nhi là con lần 1, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bệnh nhi bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.
Ngay lập tức, bệnh nhi được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, được điều trị, chăm sóc vết thương nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.
Tại Đơn vị Bỏng, Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.
Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bệnh nhi được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc. Đồng thời, kết hợp với dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm.
Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của bệnh nhi cải thiện và ổn định. Bệnh nhi đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.
ThS.BS CKII Phùng Công Sáng - Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao, trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu thì rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu, nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.
Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.
Tại Đơn vị Bỏng, Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên thì các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.
"Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh" - ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến cáo.
Theo VTV
-
Sức khỏe52 phút trướcNgoài "vùng kín" không giống những bé gái khác, người mẹ thấy con có khối tròn ở trên vùng bẹn. Nghi con có bất thường về giới tính nên đưa đến bệnh viện khám
-
Sức khỏe12 giờ trướcNgười dân các nước châu Á trong đó có Việt Nam rất ưa chuộng nước mía do hương vị thơm ngon, có tác dụng làm mát. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên không nên uống loại nước này đều đặn mỗi ngày.
-
Sức khỏe15 giờ trướcNhững tưởng ăn cơm nhà là an toàn sạch sẽ, trong 6 tháng liền, Li Fang (Trung Quốc) thường xuyên nấu cơm, hấp cơm ăn hàng ngày nhưng một sai lầm đã khiến cô bị ung thư dạ dày.
-
Sức khỏe17 giờ trướcDù có người yêu được một năm nhưng chàng trai thường xuyên phải lấy nhiều lý do để không tiếp xúc gần người yêu vì bị hôi miệng.
-
Sức khỏe20 giờ trướcViệc dùng giấy bạc lót nồi chiên không dầu giúp thức ăn chín đều mà nồi vẫn sạch sẽ, đỡ tốn công vệ sinh, nhưng liệu cách này có đảm bảo an toàn?
-
Sức khỏe1 ngày trướcNgải cứu tốt cho sức khỏe nhưng những người này không nên ăn ngải cứu vì có thể gây hại cho sức khỏe.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVào ban đêm, khi cơ thể cần được nghỉ ngơi và bắt đầu "chữa lành", những đồ uống này có thể khiến lượng đường trong máu dao động mạnh và tăng huyết áp, làm tăng nguy cơ đau tim.
-
Sức khỏe1 ngày trướcDưới đây là những vị trí có thể hình thành các nang và dấu hiệu nhận biết.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMột nam bệnh nhân 61 tuổi vừa được bệnh viện Bãi Cháy (Quảng Ninh) cứu sống trong gang tấc vì bị ngộ độc sau khi ăn con so biển.
-
Sức khỏe1 ngày trướcSau một tháng điều trị, sức khỏe bác sĩ Hoàng Minh Lý chuyển biến tích cực, tỉnh táo, bắt đầu tập hồi phục chức năng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcViệc ngâm rau trong nước muối tưởng là rất sạch nhưng thực chất không hề làm chết giun sán, hay loại bỏ hoá chất có trong rau.
-
Sức khỏe1 ngày trướcUống quá nhiều nước khiến thận không xử lý kịp sẽ gây ra ngộ độc với các triệu chứng đau đầu, lú lẫn, mất phương hướng, thậm chí hôn mê.