Những bệnh nguy hiểm dễ di truyền từ bố mẹ sang con

1. Huyết tán bẩm sinh

Huyết tán bẩm sinh là bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em. Nguyên nhân của bệnh là do cơ thể người mẹ hoặc người bố mang gen bệnh, hoặc bị bệnh khi mang thai, gen bệnh huyết tán trội sẽ di truyền sang con.

Các chuyên gia cho biết, nếu hai người cùng bị huyết tán hoặc mang gen bệnh trội khi sinh con, nguy cơ lây bệnh cho con chiếm tới 75%.

Việc điều trị huyết tán bẩm sinh có thể truyền máu, bổ sung chất sắt, hoặc nếu thừa sắt phải thải chất sắt ra ngoài. Phương pháp điều trị tối ưu nhất hiên nay là cấy tế bào gốc. Tuy nhiên chi phí cho một ca ghép tốn đến cả trăm triệu đồng.

2. Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một trong những bệnh có tính chất di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Vì vậy bệnh máu khó đông hầu như thường thấy ở bé trai.

3. Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là một rối loạn di truyền, vì vậy nếu cả bố và mẹ mắc bệnh tiểu đường thì con có nhiều nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỉ lệ di truyền là 1/4, riêng với tiểu đường type 2 thì nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỉ lệ di truyền là 1/7 – 1/3, nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này là 50% đến 70%.

Ngoài ra, những biến thể trong gen cũng có khả năng gây bệnh tiểu đường do đó nếu bố/ mẹ có những biến thể này thì cho dù chưa có biểu hiện của bệnh trước khi mang thai nhưng khả năng con bị bệnh là hoàn toàn có thể xảy ra do bệnh di truyền theo gen.

4. Bệnh mù màu

Bệnh mù màu hay còn gọi là hiện tượng mắt trẻ không phân biệt được màu sắc. Mù màu có nhiều dạng khác nhau, có thể mù màu xanh, màu vàng, hoặc mắt trẻ chỉ nhìn thấy hai màu trắng đen. Nguyên nhân là do đột biến nhiễm sắc thể X gây ra.

Khi mang thai, tuy cơ thể người mẹ không bị bệnh nhưng nếu mang gen bệnh thì nguy cơ truyền bệnh cho đứa trẻ rất cao.

Bệnh thường gặp ở các bé trai nhiều hơn vì bé trai thường mang gen XY nếu bị khuyết gen X thì dễ bị mù màu. Còn ở các bé gái, khi cả cha và mẹ đều bị mù màu hoặc mang gen bệnh thì mới bị lây bệnh.

5. Cao huyết áp

Theo nhiều nghiên cứu khoa học cho thấy bệnh cao huyết áp có thể có yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu ông, bà, cha, mẹ bị bệnh cao huyết áp thì con cái có nguy cơ mắc bệnh này nhiều hơn.

Vì vậy, những người mà tiền sử gia đình có người thân bị cao huyết áp càng cần phải cố gắng loại bỏ các yếu tố nguy cơ mới có thể phòng tránh được bệnh cao huyết áp.

6. Bệnh cận thị

Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao. Ngoài ra mức độ di truyền này có phụ thuộc vào độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp, nhưng nếu bố hoặc mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ 6 đi- ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.

7. Bệnh dị ứng, hen suyễn

Khi bố mẹ bị hen suyễn hoặc dị ứng (phấn hoa, bụi, lông động vật, …) thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh rất cao, đặc biệt là bệnh hen suyễn.

Nếu trong hai bố mẹ chỉ có một người bị dị ứng hoặc hen suyễn thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 30-50%, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều bị mắc bệnh thì nguy cơ trẻ bị mắc bệnh là 80%.

8. Bệnh tim

Theo Viện Tim, Phổi và Máu quốc gia Hoa Kỳ, thời gian làm việc kéo dài, căng thẳng, hút thuốc lá, chế độ ăn uống nghèo nàn, không tập thể dục,… đều góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Tuy nhiên, di truyền vẫn được nhắc đến với tư cách là yếu tố đầu tiên. Nếu một trong hai người, cha hoặc mẹ bạn có bệnh tim, thì nguy cơ con cái bị bệnh là khó tránh khỏi.

9. HIV/AIDS

Đại dịch HIV/AIDS từng được ví là “căn bệnh thế kỷ” nó đã hủy hại rất nhiều mạng sống của con người. Cho đến nay, người ta vẫn chưa tìm được phương thuốc nào để điều trị hiệu quả bệnh này.

HIV/AIDS lây qua 3 đường chính là quan hệ tình dục, đường máu và từ mẹ truyền sang con. Khi mẹ bị nhiễm HIV/AIDS thì có tới 99% đứa trẻ được sinh ra bị lây nhiễm HIV.

Tuy nhiên có một số trường hợp, nếu người mẹ đi khám thai sớm các bác sĩ có thể can thiệp để bảo vệ bào thai được an toàn.

10. Hói đầu

Hói đầu là hiện tượng phổ biến ở đàn ông, hiện tượng này có thể do gen của bố hoặc mẹ hoặc cả hai bên biến đổi di truyền. Gen di truyền chính là một trong những nguyên nhân của rụng tóc, hói đầu, song điều này có thể ngăn chặn nếu biết chăm sóc tóc từ sớm.

Phụ nữ bị rụng tóc do di truyền thường có xu hướng tóc mỏng và thưa dần ở vùng quanh chỏm đầu trở xuống.

Hiện nay, các bác sĩ da liễu có thể kiểm tra mô hình rụng tóc để xác định xem đó có phải do di truyền hay không, đồng thời có thể yêu cầu xét nghiệm máu để loại trừ các nguyên nhân khác. Với tình trạng này, đã có thuốc bôi da đầu cho cả nam và nữ giới để làm chậm việc rụng tóc.

Sàng lọc sơ sinh thế nào để phát hiện bệnh tật cho con?

Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ.

Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây chết.

Việc lấy máu này sẽ được thực hiện bằng cách 48 giờ sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.

Việc lấy máu có thể làm trẻ khó chịu đôi chút và khóc nhưng thực tế nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu, không mất nhiều thời gian và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì.

Trước khi lấy máu, nhân viên y tế sẽ hỏi một số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên của mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu.

Đây là những thông tin rất quan trọng để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm vì vậy nên đưa ra những thông tin chính xác hoặc yêu cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ chính xác của những thông tin đã ghi trên phiếu.

Bạn có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu ở gót chân của trẻ bằng cách:

- Ôm ấp và giữ ấm cho bé.

- Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC đã vắt khô để ủ gót chân của trẻ trong khoảng từ 3 – 5 phút trước khi lấy máu.

Với sự giúp đỡ này sẽ giúp cho việc lấy máu dễ dàng và thuận lợi hơn rất nhiều.

Sau khi sàng lọc, mẫu máu khô của trẻ sẽ được lưu giữ tối thiểu 5 năm nhằm mục đích:

- Kiểm tra lại kết quả hoặc làm một số xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ.

- Để cải tiến chương trình sàng lọc.

- Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe của trẻ em và gia đình ở Việt nam.

Những nghiên cứu này sẽ giữ bí mật thông tin của trẻ và gia đình.

                                                                                                                  Theo Gia Đình Việt Nam