
Bé gái 5 tháng tuổi, ngay từ sau sinh đã đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt. Sau khoảng một tháng nằm lồng ấp vì sinh non, trẻ được xuất viện nhưng vẫn khô da, bong vảy toàn thân. Gia đình chỉ dưỡng ẩm khoảng hai lần mỗi ngày.
7 ngày trước khi vào Bệnh viện Da liễu Trung ương khám, tổn thương đỏ da và bong vảy của trẻ tăng lên. Hơn 90% diện tích cơ thể bị đỏ da và bong vảy lan tỏa. Khắp thân mình, tay, chân của trẻ có vảy cám mỏng - dày màu nâu xen kẽ. Bác sĩ chẩn đoán bé bị vảy cá bẩm sinh.
Trao đổi với phóng viên, Tiến sĩ Vũ Thái Hà, Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, ngày 3/7 cho biết đây là bệnh do bất thường các gene tham gia cấu trúc và chức năng hàng rào thượng bì, hậu quả là lớp sừng hình thành bất thường, da mất nước, dày lên và bong vảy liên tục.

"Phần lớn các thể nặng biểu hiện ngay sau sinh bằng màng da căng bóng bao phủ cơ thể, gọi là màng collodion; sau đó màng này nứt, bong dần và để lại tình trạng đỏ da, khô da, bong vảy toàn thân", bác sĩ Hà cho biết.
Trên thế giới, vảy cá bẩm sinh là nhóm bệnh hiếm gặp. Riêng thể vảy lá được ước tính gặp khoảng 1/100.000 người tại Mỹ và khoảng 1/91.000 người tại Na Uy. Tại Việt Nam, hiện chưa có nhiều số liệu dịch tễ học quy mô quốc gia được công bố; các ca bệnh thường được ghi nhận tại các cơ sở chuyên khoa da liễu.
Một trường hợp khác cũng mắc bệnh này vừa vào Bệnh viện Da liễu Trung ương điều trị là nam sinh 14 tuổi. Ngay từ sau sinh, bé trai đã có biểu hiện khô da, bong vảy, sau đó tái phát nhiều đợt.
Dù từng được chẩn đoán vảy cá bẩm sinh nhưng bệnh nhi không duy trì tái khám định kỳ, việc dưỡng ẩm tại nhà không thường xuyên, đến khi tình trạng khô da và bong vảy tăng nặng, kích thước lớn ở thân, tay, chân, ngứa nhiều, bệnh nhân mới vào viện điều trị. Lúc này, tổn thương da gồm đỏ da toàn thân trên 90% diện tích cơ thể.
Cả hai bệnh nhân đều được điều trị bằng dưỡng ẩm tích cực, thuốc bôi chống viêm, chăm sóc da nhẹ nhàng và kháng sinh. Sau khoảng một tuần, da trẻ mềm hơn, giảm đỏ và giảm bong vảy. Với bệnh nhi 14 tuổi, một số vùng dày sừng vẫn tồn tại, cho thấy bệnh cần được chăm sóc lâu dài, không thể chỉ điều trị ngắn hạn.
Không chỉ là “da khô” thông thường
Tiến sĩ Hà cho biết da bình thường là hàng rào bảo vệ cơ thể trước mất nước, vi khuẩn, nấm, kích ứng và thay đổi nhiệt độ. Ở người mắc vảy cá bẩm sinh, hàng rào này bị suy yếu. Trẻ sơ sinh có thể mất nước qua da, tăng natri máu, hạ hoặc tăng thân nhiệt, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi.
Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, chăm sóc không đều đặn có thể làm da khô dày, bong vảy nhiều, nứt kẽ, chảy máu, đau, ngứa, mất ngủ, hạn chế vận động, bội nhiễm da và giảm chất lượng cuộc sống. Vảy dày ở ống tai ngoài có thể gây giảm thính lực dẫn truyền; lộn mi và khô mắt kéo dài có thể ảnh hưởng giác mạc; dày sừng lòng bàn tay bàn chân có thể gây đau khi đi lại hoặc cầm nắm.
Do đó, điều trị vảy cá bẩm sinh không phải điều trị dứt điểm trong ngày một, ngày hai, mà là quá trình chăm sóc lâu dài, cá thể hóa theo tuổi, thể bệnh, mức độ đỏ da, mức độ dày sừng, nguy cơ nhiễm trùng và khả năng tuân thủ của gia đình.

Theo Vietnamnet