Các nhà khoa học thếgiới đang hy vọng sẽ có thể tìm ra bí ẩn trong hiện tượng già đi của con người,thông qua việc phân tích bộ gien của một cô gái 17 tuổi, người cho tới nay vẫnduy trì thân hình và các hành vi của một đứa trẻ.
Brooke Greenberg đã đủ tuổi để có thể được phép lấy bằng lái xe hợp pháp vànăm tới đây, cô hoàn toàn có thể đi bỏ phiếu như mọi người Mỹ khác.
Tuy nhiên với việc chỉ nặng có 7,2kg và cao có 70cm, cô trông hoàn toàngiống một đứa trẻ một tuổi. Cho tới gần đây, Greenberg vẫn được xem là hiệntượng lạ về mặt y học. Tuy nhiên một nghiên cứu sơ khai liên quan tới hệgien di truyền của Greenberg cho thấy cô gái này đã không thể lớn do bị độtbiến liên quan tới bộ gien kiểm soát quá trình lão hóa của con người.
| |
| Greenberg (trái) năm 9 tuổi và em gái Carly, 6 tuổi |
“Chúng tôi nghĩ rằng điều kiện bệnh tật củaBrooke đã cho chúng tôi cơ hội độc nhất vô nhị để hiểu thêm về tiến trìnhlão hóa” - Richard Walker, giáo sư tại Trường Y Đại học Nam Florida, ngườidẫn đầu nhóm nghiên cứu đang xem xét trường hợp của Greenberg tuyên bố -“Chúng tôi nghĩ rằng cô gái này đã bị đột biến các gien có thể kiểm soát sựlão hóa cũng như sự phát triển của cơ thể. Nói một cách khác, Brooke đã bị“mắc kẹt” trong thời gian”.
Walker và các cộng sự dự định sẽ tìm ra những gien đột biến của Greenbergbằng cách so sánh hệ gien (genome) của cô bé với hệ gien của người bìnhthường. Rất có thể qua đó họ sẽ nhận thấy những gien đột biến kiểm soát quátrình lão hóa, từ đó biết rõ chúng đang làm gì và tìm cách để kiểm soátchúng. Các nghiên cứu liên quan tới Greenberg sẽ là một trong những chủ đềchính của một hội nghị về lão hóa dự kiến diễn ra tại London, Anh, trongtuần này. Tham dự hội nghị sẽ có nhiều nhà nghiên cứu về tiến trình pháttriển và lão hóa hàng đầu thế giới.
Gien kéo dài tuổi thọ
Giả thuyết quá trình lão hóa của Greenberg do gien kiểm soát được đặt ratheo sau một loạt các đột phá khoa học cho thấy vòng đời của nhiều sinh vậtthực tế đã bị gien kiểm soát. Giới khoa học thậm chí đã thành công trongviệc kéo dài cuộc sống một sinh vật chỉ bằng cách thay đổi gien di truyền.
Đơn cử như hoạt động nghiên cứu một giống trùng có tên C elegans, vốn chỉ cótuổi thọ kéo dài không quá một đêm. Sau quá trình nghiên cứu dài hơi trên bộgien của C elegans, các nhà khoa học đã có thể kéo dài cuộc sống của chúnglên 10 tuần bằng cách thực hiện các thay đổi rất nhỏ trong cấu trúc gien.
Người ta cũng đã phát hiện rằng một số gien đột biến ở loài chuột cũng cónhững tác động tương tự liên quan tới quá trình lão hóa. “Chuột là loài rấtgiống người về mặt gien di truyền” - Cynthia Kenyon, giáo sư sinh hóa tạiĐại học California, San Francisco, nhận xét - “Ý tưởng của chúng tôi là tuổitác được kiểm soát bởi một nhóm gien nhỏ và chúng ta có thể tập trung nghiêncứu những gien này rồi thử nghiệm những liệu pháp có thể giúp cải thiện chấtlượng và độ dài cuộc sống con người”.
Nhiều nghiên cứu quốc tế về con người, tập trungvào các gia đình có thành viên sống thọ, cũng đã chỉ ra vai trò của gien vàoquá trình lão hóa. Trong nghiên cứu gần đây, Eline Slagboom, giáo sư về dịchtễ học tại Đại học Leiden, Hà Lan, đã thu thập dữ liệu trên 30.500 ngườitrong 500 gia đình sống thọ để quan sát quá trình trao đổi chất và các yếutố gien đã khiến họ trở nên đặc biệt.
“Những người đó đơn giản là có quátrình lão hóa chậm hơn tất cả chúng ta” - bà kết luận - “Da của họ khỏe hơn,họ có ít nguy cơ bị bệnh khi về già như tiểu đường, bệnh tim, chứng tănghuyết áp. Bên cạnh đó, khả năng tiêu hóa chất béo và các dưỡng chất khác củacơ thể họ cũng tốt hơn bình thường. Câu hỏi là thứ gì đã kiểm soát tất cảnhững yếu tố giúp làm chậm quá trình lão hóa đó? Cho tới nay các chứng cứđều chỉ tới một câu trả lời là có vài gien chủ chốt đã nắm giữ nhiệm vụ quảnlý quá trình lão hóa. Nếu chúng ta có thể tìm thấy chúng ở đâu và tìm hiểuxem chúng làm việc ra sao, có thể ta sẽ mở đường cho các liệu pháp mới nhằmchống lại bệnh già. Liệu pháp này sẽ có hiệu quả với tất cả chúng ta”
| |
| Greenberg năm 16 tuổi và Carly đã 13 tuổi |
Chứng “trẻ mãi không già”
Walker và các cộng sự khác tin rằng việc tìm ra nguyên nhân khiến Greenberg“trẻ mãi không già” có thể là con đường duy nhất để phát hiện những gien đặcbiệt đó. Hiện Greenberg đang sống cùng cha mẹ và ba em gái ở Reisterstown,một vùng ngoại ô của Baltimore. Cô bé có ngoại hình và hành động như một đứatrẻ nhỏ. Trong suốt 17 năm, gia đình Greenberg phải thường xuyên thay bỉm,ru cô ngủ và luôn phải dành cho cô những cái ôm tình cảm. Hiện Greenberg đãcó một số tiến triển như bò, cười khúc khích khi bị cù. Tuy nhiên cô chưatừng biết nói và vẫn còn giữ những chiếc răng sữa.
Bên cạnh việc mắc chứng “trẻ mãi không già”, Greenberg còn gặp hàng loạt cácvấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Cô bé thường xuyên bị sốc, co giật, xuất hiệnu xơ và đôi khi khó thở. Howard Greenberg, cha Brooke cho biết ông muốn cácnhà nghiên cứu xem xét bộ gien của con mình với hy vọng điều đó có thể giúpđược cả những người khác. “Brooke là một đứa trẻ tuyệt vời. Con gái tôi thậtthuần khiết. Nó chỉ biết bập bẹ như một đứa trẻ 6 tháng tuổi nhưng vẫn cốgiao tiếp với bố mẹ và chúng tôi luôn biết cô bé đang muốn gì” - ông nói.
Mới đây, Walker và cộng sự của ông đã xuất bản một công trình nghiên cứu nóirằng thực tế một số phần cơ thể của Greenberg vẫn lão hóa nhưng với tốc độrất chậm và tỉ lệ lão hóa giữa các phần này cũng rất khác nhau. “Giả thuyếtcủa chúng tôi là cô bé bị tổn thương ở một gien hoặc vài gien đã hợp tác đểkiểm soát quá trình phát triển và lão hóa của cơ thể chúng ta” - Walker nói- “Nếu chúng tôi có thể dùng bộ gien di truyền của cô bé để tìm các gien độtbiến đó, chúng tôi có thể thử các gien này với động vật trong phòng thínghiệm để xem liệu ta có thể “tắt” hoặc làm chậm quá trình lão hóa của mộtsinh vật theo ý muốn hay không. Biết đâu, các gien quý này còn cung cấp chochúng ta cả cơ hội để trả lời câu hỏi vì sao nhân loại lại già và chết đi”.
Theo Tường Linh
