Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp

Một bé gái sơ sinh ở Quảng Tây mới đây đã trở thành trường hợp gây chú ý khi vừa sinh ra đã mang mùi hương cơ thể ngọt ngào rất đặc trưng. Điều đáng lo ngại là mùi thơm trên cơ thể bé gái không phải là một món quà trời ban mà lại là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp.

Đường Đường (bút danh), được sinh ra tại Mông Sơn, Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây (Trung Quốc). Cô bé được gia đình đưa vào bệnh viện chỉ 10 ngày sau khi sinh vì một loạt các biểu hiện bất thường.

Kể từ khi sinh ra, Đường Đường đã rất đặc biệt so với những đứa bé khác khi mang trên người mùi thơm ngọt tựa siro. Mùi hương này càng trở nên rõ ràng hơn khi đứa trẻ đi tiểu hoặc đổ mồ hôi, tắm rửa cũng không bay mùi.

Bên cạnh đó, Đường Đường cũng có các triệu chứng khác như tinh thần kém, hay quấy khóc, khó bú và đặc biệt rất thích ngủ. Nhận thấy con gái không được bình thường, ngày 24/8, bố mẹ Đường Đường đã đưa cô bé đến bệnh viện phụ sản và trẻ em Liễu Châu để khám và điều trị.

Sau khi tiến hành hội chẩn, bác sĩ tại bệnh viện cho biết Đường Đường mắc phải một căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên gọi là bệnh siro niệu.

Đây là căn bệnh rối loạn di truyền với tỉ lệ mắc vào khoảng 1/185.000, được đặt tên theo mùi hương ngọt đặc trưng. Do cơ thể bệnh nhân thiếu đi một loại enzyme nên không thể chuyển hóa một số axit amin trong chất đạm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sơ sinh có khả năng tử vong do rối loạn chuyển hóa tái phát hoặc rối loạn chức năng thần kinh.

Bệnh siro niệu ở trẻ sơ sinh thường diễn tiến rất nhanh. Khoảng 4-7 ngày sau khi sinh, bệnh nhân có các triệu chứng như khó bú mẹ, nôn trớ, chán ăn, lừ đừ, tăng trương lực cơ, nhiễm toan ceton... rõ ràng nhất là cơ thể bệnh nhân có mùi ngọt ngào, đặc biệt là nước tiểu và mồ hôi.

Theo đánh giá của bác sĩ, tình trạng của Đường Đường khá nghiêm trọng. Họ quyết định thực hiện lọc máu ngoài thận (CRRT) cho cô bé để loại bỏ các chất độc hại trong cơ thể và ngăn chặn biến chứng.

Các bác sĩ cho biết, do trẻ sơ sinh có mạch máu mỏng, lượng máu ít nên thực hiện CRRT khó hơn nhiều so với người lớn. Việc điều trị thành công cho trẻ sơ sinh cũng không dễ dàng, chưa kể bé Đường Đường thể trạng yếu, chỉ nặng có 2,6kg.

Rất may mắn sau hai lần lọc máu, bé Đường Đường đã có dấu hiệu chuyển biến tốt, tình trạng ổn định và không cần sử dụng máy thở nữa. Hôm 2/9, cô bé đã được chuyển đến khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi và điều trị.

Bác sĩ tại bệnh viện Liễu Châu cho biết, nếu bố mẹ mắc bệnh siro niệu hoặc mang gien di truyền của căn bệnh thì có 25% khả năng sinh con cũng mắc bệnh. Do đó, có thể xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước sinh để đề phòng và kiểm soát.

Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp quan trọng để phát hiện sớm bệnh phong siro niệu. Nếu bắt đầu điều trị sớm bằng chế độ ăn uống trước khi có triệu chứng thì hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường, đi học, đi làm, lập gia đình và sinh con như bạn bè cùng trang lứa. Nếu bắt đầu điều trị sau khi khởi phát, trẻ có thể bị tổn thương não khó hồi phục.

Làm mẹ

Vợ sinh đôi nhưng 2 đứa trẻ lại có diện mạo khác nhau, chồng bí mật đi xét nghiệm ADN thì ngã ngửa khi nghe bác sĩ nói

Theo Pháp luật và bạn đọc