- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Bé trai được cứu sống bằng loại thuốc đắt nhất thế giới
Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, được điều trị bằng liệu pháp gene giá 50 tỷ động, được cho là loại thuốc đắt nhất thế giới.
Lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.
Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt và Việt Anh kể, hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù đã 8 tháng tuổi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.
May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.
Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ nhỏ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.
“Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết hôm 15/5. Do chi phí quá cao, liệu pháp gene này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.
Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới.
4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, ê kíp truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.
“Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe của cháu bé bị ảnh hưởng mà hơn liều thuốc duy nhất có thể trở thành không hiệu quả”, PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.
Ngoài ra, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.
Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.
Ngoài Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
Theo bác sĩ Khánh, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân từ di truyền, xuất hiện rất sớm, trong đó 50-75% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh đến hai tuổi. Ngoài nhóm mắc teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương còn điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như pompe, tỷ lệ gặp là 1/40.000, khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh...
Tuy nhiên, các thuốc chữa nhóm bệnh này rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, lên tới hàng chục tỷ đồng một liều, đa số gia đình không thể tiếp cận.
“Thêm nữa, khi nhập bất kỳ một loại thuốc nào đều có quy trình riêng, nên bệnh nhi phải chờ đợi, có em phải đợi thuốc một năm, sức khỏe kém đi rất nhiều, từ đó bỏ lỡ cơ hội điều trị”, bác sĩ Khánh cho biết.
Với các thuốc hiếm, hiện Bộ Y tế đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu để chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. Bộ cũng đề nghị cấp phép nhập khẩu thuốc trong danh mục hiếm dù chưa có giấy đăng ký lưu hành, chưa đáp ứng đủ nhu cầu điều trị của cơ sở khám chữa bệnh; cho phép chuyển nhượng thuốc này giữa các cơ sở khám chữa bệnh. Quy trình phê duyệt, thẩm định cũng được ưu tiên, nhanh, chấp nhận hồ sơ kể cả khi dữ liệu chưa hoàn chỉnh theo quy định.
Theo Báo Hà Tĩnh
-
Sức khỏe2 giờ trướcTheo y học cổ truyền, lá lốt có rất nhiều tác dụng đối với sức khỏe, là bài thuốc chữa bệnh rất hiệu nghiệm, đặc biệt các bệnh về đau nhức xương khớp.
-
Sức khỏe7 giờ trướcBị chướng bụng, đau hố chậu trái một tuần không đỡ, người phụ nữ trẻ đến bệnh viện kiểm tra, phát hiện mắc ung thư hiếm gặp, đã di căn.
-
Sức khỏe7 giờ trướcĂn hàng ngày để duy trì sự sống là vô cùng quan trọng, nhưng thói quen ăn uống sai lầm lại khiến tuổi thọ của bạn bị bòn rút.
-
Sức khỏe11 giờ trướcDù hơn 100 tuổi, nhưng cụ bà người Mỹ vẫn làm việc và sống vui khỏe, nhiều người trẻ còn khó theo kịp bà.
-
Sức khỏe11 giờ trướcTổ yến, một loại thực phẩm quý giá được mệnh danh là "vàng trắng", từ lâu đã được biết đến với những công dụng tuyệt vời cho sức khỏe. Tuy nhiên, việc sử dụng tổ yến sai cách còn có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn, "tiền mất tật mang.
-
Sức khỏe14 giờ trướcMột chuyên gia người Anh mới đây đã chỉ ra loại gia vị cực phổ biến mà ông cho là có lợi cho "hầu hết mọi thứ", ăn vài lát mỗi ngày cũng có thể ngừa hầu hết các bệnh.
-
Sức khỏe14 giờ trướcGiảm ăn tinh bột có giảm cân không là thắc mắc được nhiều người quan tâm, nhất là nhóm thừa cân, béo phì.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCác bác sĩ Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp. Điều đáng nói, nam thanh niên này chỉ mới 32 tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh, thường xuyên luyện tập thể hình nhưng vẫn có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng và có thể để lại những di chứng nặng nề.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNấm là loại thực phẩm thơm ngon, bổ dưỡng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNhiều người cho rằng tuổi thọ hoàn toàn được quyết định bởi di truyền, nhưng những thói quen sống cũng ảnh hưởng không nhỏ tới tuổi thọ của bạn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcKhoai tây thường nằm trong danh sách hạn chế của những người thực hiện chế độ ăn kiêng. Tuy nhiên, nếu ăn đúng cách thì khoai tây lại là một thực phẩm thân thiện trong quá trình giảm cân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNên bỏ đi cục mỡ vàng ươm trong bụng con gà hay giữ lại để sử dụng là băn khoăn của nhiều người, khi nỗi lo ngại về chất béo ngày càng lớn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau thơm không chỉ là gia vị làm tăng hương vị món ăn mà còn mang lại nhiều lợi ích sức khỏe, dưới đây là 7 loại rau thơm tốt cho sức khoẻ nên ăn thường xuyên.