Cha mẹ không hiểu biết, trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể tử vong

Chỉ trong vòng 3 tuần gần đây, các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận ba trường hợp bệnh nhi vào viện trong tình trạng nguy kịch do tiểu đường sơ sinh.

Khó phát hiện

Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh này rất ít, chỉ khoảng 1/500.000 nhưng tiểu đường sơ sinh lại vô cùng nguy hiểm, dễ gây tử vong. Bệnh thường được phát hiện muộn do biểu hiện âm thầm, khó nhận biết.

Cháu Nguyễn Đoàn Linh C. (2 tháng tuổi, Nam Định) chào đời bình thường như các em bé sơ sinh khác. Tuy nhiên, khi cháu được hơn 1 tháng, gia đình thấy bé quấy khóc, bỏ bú, sốt dai dẳng, bé lúc nào cũng mệt mỏi, ủ rũ.

Gia đình cho bé đến bệnh viện tư thăm khám và chụp phổi nhưng không phát hiện dấu hiệu bất thường.

Quá lo lắng, cha mẹ tiếp tục đưa con đến Bệnh viện Nhi Nam Định. Sau khi thăm khám và xét nghiệm đường máu cho bé C., các bác sĩ tại đây chỉ định chuyển bệnh nhi lên tuyến Trung ương.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, khi vào viện tình trạng của bé C. đã rất nguy kịch: cháu li bì, khó thở, toan chuyển hóa nặng, mất nước nặng.

Cháu bé được chuyển ngay đến khoa Hồi sức cấp cứu. Xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện đường máu tăng cao, bé C. đã được điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin, truyền dịch.

14 tiếng cấp cứu tích cực, khẩn trương của các bác sĩ đã thu được kết quả khả quan: Bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm và được chuyển lên chuyên khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền để tiếp tục điều trị theo chẩn đoán mắc tiểu đường sơ sinh.

Trong thời gian nằm viện, mẫu máu của bệnh nhi đã được gửi ra nước ngoài để xét nghiệm tìm đột biến gen. Dựa vào kết quả này, các bác sĩ sẽ quyết định hướng điều trị lâu dài: tiêm insulin hay dùng thuốc đường uống.

Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc, khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền cho biết, phần lớn gia đình có con mắc bệnh tiểu đường sơ sinh chưa có hiểu biết về bệnh.

Việc phát hiện bệnh thường chậm trễ, các cháu chỉ được đưa đến cơ sở y tế khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì, hôn mê.

Theo bác sĩ Ngọc, tiểu đường sơ sinh thường có những biểu hiện âm thầm, không đặc trưng, khiến người lớn rất dễ bỏ qua: bé bú nhiều kèm theo đi tiểu nhiều, sốt kéo dài, chậm tăng cân so với các trẻ bình thường khác.

Công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp cha mẹ nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con đi khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sống nhiều trẻ mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Điều trị công phu

Yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng quan trọng nhất của điều trị tiểu đường sơ sinh là kiểm soát thành công đường huyết của trẻ.

Việc điều trị bao gồm 2 yếu tố: duy trì mức đường huyết tối ưu trong khi vẫn đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Thời gian đầu, để đạt các mục tiêu này, trẻ phải được thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Ví dụ với trẻ dưới 2 tháng tuổi như cháu Linh C., mỗi ngày cần thực hiện 4-6 mũi tiêm insulin và thử đường máu 5 lần.

Tiếp theo, kết quả xét nghiệm phân tích gen sẽ quyết định phương thức điều trị lâu dài cho trẻ. Một số cháu bắt buộc phải tiêm insulin, trong khi một số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống.

Thành công của điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh phụ thuộc rất nhiều ở khâu chẩn đoán sớm và sự hợp tác của gia đình người bệnh.

Phát hiện bệnh muộn hoặc không điều trị kịp thời có thể khiến bệnh tiến triển nhanh, gây biến chứng nặng nề, thậm chí dẫn tới tử vong.