Đi siêu âm thấy xương con bị gãy, cha mẹ không ngờ đến điều khủng khiếp này xảy đến khi con chào đời

Từ ngày sinh ra cậu bé đã phải vật lộn với sự sống bởi tình trạng xương vô cùng kì lạ của mình, chỉ một cú hắt hơi thôi cũng đủ khiến xương bị gãy tan tành.

Cậu bé Theo Osborne ở Skagit Valley, Washington (Mỹ) được phát hiện mắc căn bệnh xương thủy tinh ngay từ khi nằm trong bụng mẹ. Trong khoảng thời gian thai kỳ, mẹ bé - chị Loni Osborne đã được bác sĩ thông báo về 6 vết rạn xương sườn, một xương đòn trái và hai chân bị gãy. Trong vòng 7 tháng đầu đời, Theo cũng gãy tới 20 xương, mẹ bé cho biết chị đã phải dùng tới dầu OBD (cần sa y tế) để điều trị cho con.

Đi siêu âm thấy điều bất thường và dấu hiệu căn bệnh hiếm gặp

Chị Loni và chồng - anh Craig Osborne vô cùng bất ngờ và vui sướng khi phát hiện họ sẽ sớm đón con trai đầu lòng ngay sau hôn lễ tổ chức vào tháng 6/2017. Trước đó, bà mẹ trẻ được cảnh báo rằng, cô không có khả năng mang thai.

Ở tuần 20 của thai kỳ, khi đi siêu âm nhân viên y tế cho biết rằng họ không thể đo chính xác kích thước chân tay bé Theo. Một bác sĩ sản sau đó đã đề nghị Loni siêu âm thêm, đó chính là lúc Theo được chẩn đoán mắc chứng xương giòn, dễ gãy, đây là căn bệnh do di truyền thường do sự thiếu hụt mô liên kết và collagen gây nên. Nó có thể tác động tới mắt, chiều cao, răng, xương và việc hít thở. Triệu chứng có thể rất khác nhau tuỳ theo từng bệnh nhân.

Bé Theo Osborne mắc căn bệnh xương thủy tinh hiếm gặp

Cha mẹ Loni và Craig Osborne đều 20 tuổi, sống ở Washington (Mỹ) cho biết họ sẽ không bỏ con.

Mẹ bé nhớ lại: "Lo ngại của bác sĩ cuối cùng đã được xác nhận. Theo của chúng tôi bị gãy cả hai xương đùi, xương ống chân trái và xương cánh tay phải. Đôi chân con bị cong gập nghiêm trọng và lồng ngực con có kích cỡ rất nhỏ.

Một chuyên gia tư vấn di truyền đã gặp chúng tôi. Chúng tôi được đưa vào một căn phòng, ngồi vào ghế và được hỏi chúng tôi đã biết gì về căn bệnh của Theo không. Chúng tôi chưa bao giờ được cảnh báo về bệnh xương thủy tinh cũng như chẳng biết gì hết. Trái tim tôi như thể tan nát trong ngực khi cô ấy thông báo chẩn đoán của Theo. Căn bệnh ấy sẽ thay đổi mãi mãi cuộc sống của chúng tôi".

Bác sĩ không thể đo chính xác kích thước tay chân của bé Theo

Các bác sĩ nói với cha mẹ bé về trường hợp xấu nhất sau khi sinh mổ là Theo sẽ không thể thở được và bé sẽ không sống được lâu.

Loni được khuyên nên chấm dứt thai kỳ nhưng chị và ông xã từ chối làm vậy bởi bác sĩ cũng cho biết thêm rằng dù bị xương thủy tinh cậu bé Theo vẫn rất khỏe mạnh trong bụng mẹ.

Chị nhớ lại: "Vị chuyên gia đó nói rằng, do kích cỡ ngực con quá bé, con sẽ khó lòng sống nổi. Và lựa chọn tốt nhất của chúng tôi là chấm dứt thai kỳ.

Sau khi nghe cô ấy thông báo chuyện này, tôi đã hỏi 2 vấn đề. Thứ nhất 'Não con có hoạt động không?' và thứ hai 'Các cơ quan của con vẫn vận hành chứ?'. Câu trả lời cho cả hai đều là 'Có' vì vậy chúng tôi quyết định bé mới là người quyết định vận mệnh và chúng tôi đã trao cho con trai mình cơ hội để chứng tỏ các bác sĩ đã sai".

Bác sĩ lên kế hoạch đón bé Theo chào đời bằng phương pháp sinh mổ vào tuần thứ 37 nhưng  Loni bị vỡ ối sớm hơn thời điểm dự kiến tới gần 1 tháng. Chị được mổ lấy thai khẩn cấp và bà mẹ trẻ cũng được cảnh báo rằng trong trường hợp xấu nhất, Theo có thể không thở được và sự sống của con không kéo dài được bao lâu.

Hành trình gian nan chăm sóc con

Thực tế thì sau 7 ngày nằm trong phòng chăm sóc sơ sinh đặc biệt, Theo đã được chuyển tới Viện Nhi Seattle (Mỹ) và lưu lại đây hơn 2 tuần. Ở bệnh viện này, cha mẹ bé được bác sĩ hướng dẫn cách chăm sóc bé sao cho đảm bảo an toàn nhất có thể.

"Tôi đang chăm sóc một em bé làm bằng thuỷ tinh – đôi khi cảm giác đúng là như vậy. Thời gian con phải nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt đúng là khoảng thời gian đen tối, đáng sợ, vô cùng khó khăn và bối rối nhưng giờ đây chúng tôi đã được đền đáp xứng đáng", chị Loni tâm sự.

Theo đã sáu lần bị gãy xương sườn, xương cổ trái và hai chân khi còn trong bụng mẹ.

Hai vợ chồng nhà Osborne được đưa con về nhà vào ngày 18/4 – 2 ngày trước ngày dự sinh của bé Theo. Chỉ 5 người mới đủ khả năng bế bé theo cách đặc biệt, các ngón tay họ phải xòe rộng hết cỡ để không gây áp lực lên bất cứ vị trí nào trên cơ thể bé.

Mẹ bé chia sẻ: "Con trai bé bỏng của chúng tôi rất mong manh, dễ vỡ. Như thể người con được làm từ thuỷ tinh vậy. Chỉ đặt con thật khẽ vào nôi thôi cũng có thể khiến con bị rạn, gãy xương. Chúng tôi luôn phải quấn con trong lớp vải len bông mềm".

Thực tế là hồi tháng 6 năm ngoái, Theo bị 4 vết rạn xương sau khi được cha mẹ đặt vào nôi. Và chỉ một cơn hắt hơi cũng khiến con gãy xương ống chân trái, tổng cộng đã 3 lần trong vòng 2 tháng.

Chúng tôi có thể bế Theo lên và nựng nịu con nhưng không giống cách bạn bế và nựng một em bé bình thường. Chúng tôi không thể dùng lực và không thể kéo chân, tay của con hay gây ra bất cứ lực áp nào".

Bé Theo bây giờ đã chín tháng tuổi, có thể bị gãy xương mỗi khi hắt hơi hoặc nằm xuống. Bố mẹ bé được dạy cách chăm sóc con trong bệnh viện.

Bởi mỗi bệnh nhân xương thủy tinh đều rất khác nhau, cách Theo đáp ứng với các phương pháp trị liệu và lớn lên như thế nào vẫn còn là điều bí ẩn. Mẹ bé khẳng định: 

"Chúng tôi đã dành nhiều thời gian ở phòng khám của bác sĩ và đang làm mọi thứ cần phải làm cho con. Hành trình của chúng tôi mới chỉ bắt đầu nhưng chúng tôi quyết định mang tới cho con cả thế giới. Tất cả những gì vợ chồng tôi mong muốn cho con là một cuộc sống bình thường.

Theo dũng cảm hơn bất cứ em bé nào mà tôi từng gặp, mới chỉ 9 tháng tuổi và phải chịu đựng 23 lần gãy xương, con vẫn nở nụ cười như thể chưa từng trải qua đau đớn. Con biết con được yêu thương và an toàn".

---

Xương thuỷ tinh là căn bệnh di truyền, đặc trưng bởi tình trạng xương rất dễ gãy và thường không có hoặc rất ít nguyên nhân rõ ràng.

Bệnh xương thủy tinh có thể biểu hiện rất khác biệt, tùy theo từng bệnh nhân.

Một người được chẩn đoán mắc bệnh xương thuỷ tinh, cũng được biết tới với tên gọi bệnh xương giòn, dễ vỡ, có thể phải chịu đựng từ một vài tới hàng trăm lần rạn gãy xương trong suốt cuộc đời.

Nguyên nhân gây xương thủy tinh là tình trạng lặn của một gen đã tác động tới cách cơ thể sản sinh ra collagen – thành phần chính của mô liên kết có ở khắp nơi trong cơ thể.

Theo Trí thức trẻ