- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng
Một sản phụ sinh non tuần thứ 32, do không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra bị da khô toàn thân rất hiếm gặp.
Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Trẻ mắc bệnh hiếm về da
Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Theo các bác sĩ các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo Pháp luật và bạn đọc
-
Sức khỏe10 giờ trướcVới nhiều ưu điểm, thức ăn nhanh đang dần trở thành lựa chọn tối ưu của không ít người trẻ Việt. Tuy nhiên, thói quen này lại làm tiêu hao sức khỏe của rất nhiều người.
-
Sức khỏe13 giờ trướcCó những loại rau củ quả quen thuộc trong bữa ăn gia đình bạn nên ăn cả vỏ để nhận thêm nhiều giá trị dinh dưỡng.
-
Sức khỏe17 giờ trướcQuả cà chua rất nhiều giá trị dinh dưỡng tốt cho sức khoẻ, nhất là hệ tim mạch, vậy ăn cà chua có phòng ung thư?
-
Sức khỏe17 giờ trướcSau khi uống 5 lọ thực phẩm chức năng được giới thiệu "chữa bách bệnh" giá rẻ tại một hội thảo, người phụ nữ 67 tuổi phải vào viện cấp cứu.
-
Sức khỏe17 giờ trướcUống nước là việc chúng ta làm hàng ngày rất nhiều lần, và chỉ cần để ý một chút khi làm, bạn có thể biết được sức khỏe của thận.
-
Sức khỏe21 giờ trướcNhững người từng tiêm vaccine AstraZeneca, không cần xét nghiệm D-dimer hay bất kỳ xét nghiệm đông máu nào khác.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Nam cho rằng lãnh đạo Khoa Phụ sản, phẫu thuật viên và các cá nhân có liên quan có thiếu sót nên cần phải trực tiếp xin lỗi người bệnh.
-
Sức khỏe1 ngày trướcSự cố chập điện xảy ra khi đang sửa cáp ngầm khiến 4 công nhân bị bỏng, phải nhập Bệnh viện Chợ Rẫy cấp cứu.
-
Sức khỏe1 ngày trướcViệt Nam đứng ở vị trí 15 trong bảng xếp hạng chỉ số sức khỏe phụ nữ, cao hơn nhiều nước phát triển như Mỹ, Anh, Australia, Singapore…
-
Sức khỏe1 ngày trướcTrung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận bệnh nhi (3 tháng tuổi) trong tình trạng da vùng má đỏ, chảy dịch, sốt nhẹ, quấy khóc.
-
Sức khỏe1 ngày trướcViệc duy trì các thói quen xấu trong sinh hoạt hàng ngày có thể làm tăng nguy cơ mắc đột quỵ nhồi máu não.
-
Sức khỏe1 ngày trướcChuối chín là loại quả chứa nhiều chất dinh dưỡng, thích hợp mọi lứa tuổi, vậy nên ăn vào khung giờ nào để trái cây này phát huy hết hiệu quả tốt với sức khỏe?
-
Sức khỏe1 ngày trướcTrong đêm hôm qua và rạng sáng nay (9/5), Bệnh viện Đa khoa khu vực Thủ Đức đã tiếp nhận 19 sinh viên từ ký túc xá ĐH Quốc gia TP.HCM. Tất cả các trường hợp này đều nghi ngộ độc thực phẩm.