Tin mới
- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng
Thứ tư, 07/10/2020 15:09
Một sản phụ sinh non tuần thứ 32, do không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra bị da khô toàn thân rất hiếm gặp.
Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Trẻ mắc bệnh hiếm về da
Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Theo các bác sĩ các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo Pháp luật và bạn đọc
Xem link gốc
Ẩn link gốc
http://phapluatbandoc.giadinh.net.vn/hiem-gap-mac-benh-ly-roi-loan-da-di-truyen-mot-tre-so-sinh-co-da-toan-than-bi-kho-cung-162200710105319345.htm
-
Sức khỏe47 phút trướcBị chướng bụng, đau hố chậu trái một tuần không đỡ, người phụ nữ trẻ đến bệnh viện kiểm tra, phát hiện mắc ung thư hiếm gặp, đã di căn. -
Sức khỏe1 giờ trướcĂn hàng ngày để duy trì sự sống là vô cùng quan trọng, nhưng thói quen ăn uống sai lầm lại khiến tuổi thọ của bạn bị bòn rút.
-
Sức khỏe5 giờ trướcDù hơn 100 tuổi, nhưng cụ bà người Mỹ vẫn làm việc và sống vui khỏe, nhiều người trẻ còn khó theo kịp bà.
-
Sức khỏe5 giờ trướcTổ yến, một loại thực phẩm quý giá được mệnh danh là "vàng trắng", từ lâu đã được biết đến với những công dụng tuyệt vời cho sức khỏe. Tuy nhiên, việc sử dụng tổ yến sai cách còn có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn, "tiền mất tật mang.
-
Sức khỏe8 giờ trướcMột chuyên gia người Anh mới đây đã chỉ ra loại gia vị cực phổ biến mà ông cho là có lợi cho "hầu hết mọi thứ", ăn vài lát mỗi ngày cũng có thể ngừa hầu hết các bệnh.
-
Sức khỏe8 giờ trướcGiảm ăn tinh bột có giảm cân không là thắc mắc được nhiều người quan tâm, nhất là nhóm thừa cân, béo phì.
-
Sức khỏe18 giờ trướcCác bác sĩ Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp. Điều đáng nói, nam thanh niên này chỉ mới 32 tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh, thường xuyên luyện tập thể hình nhưng vẫn có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng và có thể để lại những di chứng nặng nề.
-
Sức khỏe19 giờ trướcNấm là loại thực phẩm thơm ngon, bổ dưỡng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
-
Sức khỏe20 giờ trướcNhiều người cho rằng tuổi thọ hoàn toàn được quyết định bởi di truyền, nhưng những thói quen sống cũng ảnh hưởng không nhỏ tới tuổi thọ của bạn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcKhoai tây thường nằm trong danh sách hạn chế của những người thực hiện chế độ ăn kiêng. Tuy nhiên, nếu ăn đúng cách thì khoai tây lại là một thực phẩm thân thiện trong quá trình giảm cân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNên bỏ đi cục mỡ vàng ươm trong bụng con gà hay giữ lại để sử dụng là băn khoăn của nhiều người, khi nỗi lo ngại về chất béo ngày càng lớn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau thơm không chỉ là gia vị làm tăng hương vị món ăn mà còn mang lại nhiều lợi ích sức khỏe, dưới đây là 7 loại rau thơm tốt cho sức khoẻ nên ăn thường xuyên.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCá là nguồn cung cấp protein, vitamin và khoáng chất dồi dào, rất tốt cho sức khỏe. Tuy nhiên, ăn cá cùng một số loại thực phẩm "đại kỵ" có thể gây ra những phản ứng hóa học bất lợi, làm giảm giá trị dinh dưỡng, thậm chí gây ngộ độc, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
-
Sức khỏe1 ngày trướcOmega-3 là một trong những chất có lợi cho sức khỏe của bạn, nhưng bổ sung quá liều lượng cho phép sẽ gây ra những tác động tiêu cực tới cơ thể.