- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Không thể thiếu: 2 xét nghiệm di truyền phát hiện dị tật thai nhi
Việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế và bớt đi nỗi đau tinh thần cho các gia đình.
- 5 bệnh ung thư dễ di truyền nhất, gia đình có 1 người mắc cả nhà nên đi khám ngay
- 6 người trong một gia đình nổi tiếng lần lượt phát hiện ung thư: BS cảnh báo 5 loại ung thư di truyền, một người mắc thì cả nhà cần khám sớm
- Danh tính loài dơi đang chứa hơn 500 loại virus corona cùng nhiều điều kỳ lạ sau kết quả xét nghiệm máu của người dân sống gần hang dơi
Đây là khuyến cáo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền nêu ra trong buổi tọa đàm do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp tổ chức với chủ đề: “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”.
Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ.
Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền
Vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. Nói về NIPT, TS.BS Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau…”.
NIPT trở thành xét nghiệm phổ biến hiện nay bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác |
Mới đây, Bộ Y tế Việt Nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi. Chuyên gia trong chương trình nhận định, từ quyết định này, có thể hiểu là NIPT hoàn toàn được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.
TS.BS Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ sản, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan và không động chạm thai nhi”.
TS.BS Bùi Chí Thương chia sẻ thêm: “Năm 2012, khi NIPT mới bắt đầu xuất hiện ở Việt Nam, chi phí còn khá cao vì phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Nay thì Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển NIPT dành riêng cho người Việt, kéo giảm chi phí đến 10 lần, giúp nhiều thai phụ được hưởng lợi”.
Xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc các bệnh lặn đơn gen nguy hiểm
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Trên thế giới, các xét nghiệm người lành mang gen bệnh thể ẩn đang rất phổ biến và cho thấy hiệu quả tầm soát và dự phòng bệnh lý di truyền trong sản khoa.
TS.BS Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.
“Chúng ta có thể tầm soát người lành mang gen bệnh ở giai đoạn trước sinh hoặc trong thai kỳ”, TS.BS Trần Nhật Thăng nhấn mạnh.
Mô hình kết hợp hai xét nghiệm di truyền với chỉ một lần thu máu người mẹ
Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier (cũng do Viện nghiên cứu).
Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ |
“Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ.
TS.BS Bùi Chí Thương cho rằng phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.
Khắc Huy
-
Sức khỏe8 giờ trướcVì sao người xưa lại cho rằng nạn sẽ tới từ miệng còn bệnh tật xuất phát từ chân?
-
Sức khỏe12 giờ trướcSau khi làm thủ tục đăng ký tự nguyện hiến tinh trùng, Kiên được hướng dẫn tự lấy nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mẫu tinh dịch không có tinh trùng.
-
Sức khỏe16 giờ trướcMỸ - Giáo sĩ J.S. Park đã nghe cả nghìn lời thú tội, sự hối tiếc của các bệnh nhân sắp qua đời tại Bệnh viện Đa khoa Tampa, bang Florida.
-
Sức khỏe17 giờ trướcDưa chuột hay còn gọi là dưa leo, là một món ăn vô cùng phổ biến trong các bữa ăn hàng ngày của người Việt Nam. Thế nhưng nhiều người vẫn đang ăn sai cách.
-
Sức khỏe17 giờ trướcMột người đàn ông 41 tuổi (Đài Loan, Trung Quốc) đã nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch sau khi bị đau đầu dữ dội.
-
Sức khỏe19 giờ trướcLạc nội mạc tử cung là một bệnh phụ khoa phổ biến với nhều nguyên nhân, có thể ảnh hưởng lớn tới chức năng sinh sản và sức khoẻ của phụ nữ.
-
Sức khỏe1 ngày trướcGia đình cho biết trẻ chưa được tiêm phòng, khởi phát bệnh ở nhà với triệu chứng ho nhiều, ho có đờm, khò khè, xuất tiết 3 ngày.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNam thanh niên 24 tuổi bất ngờ biết mình bị ung thư tuyến giáp khi đi khám vì khàn tiếng, nuốt vướng, vùng cổ to bất thường.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau ngót trong Đông y được ví như loại thảo dược có ích cho sức khỏe, nhưng không phải ai ăn rau ngót cũng tốt.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMăng và một số thực phẩm quen thuộc khác nếu được kết hợp ăn sai cách có thể khiến bạn rơi vào tình trạng tương tự dưới đây.
-
Sức khỏe1 ngày trướcBệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhi 3 tuổi (Thanh Hóa) bị ngộ độc chì nặng, nguy kịch, do cha mẹ cho dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc để chữa bệnh động kinh.
-
Sức khỏe1 ngày trướcHệ thống hạch bạch huyết được ví như là "trạm gác" bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân gây hại. Nếu hạch nổi ở 3 vị trí dưới đây, đó có thể là dấu hiệu cảnh báo sự bất thường.