Không thể thiếu: 2 xét nghiệm di truyền phát hiện dị tật thai nhi

Đây là khuyến cáo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền nêu ra trong buổi tọa đàm do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp tổ chức với chủ đề: “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”.

Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ.

Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền

Vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. Nói về NIPT, TS.BS Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau…”.

NIPT trở thành xét nghiệm phổ biến hiện nay bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác

Mới đây, Bộ Y tế Việt Nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi. Chuyên gia trong chương trình nhận định, từ quyết định này, có thể hiểu là NIPT hoàn toàn được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.

TS.BS Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ sản, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan và không động chạm thai nhi”.

TS.BS Bùi Chí Thương chia sẻ thêm: “Năm 2012, khi NIPT mới bắt đầu xuất hiện ở Việt Nam, chi phí còn khá cao vì phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Nay thì Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển NIPT dành riêng cho người Việt, kéo giảm chi phí đến 10 lần, giúp nhiều thai phụ được hưởng lợi”.

Xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc các bệnh lặn đơn gen nguy hiểm

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Trên thế giới, các xét nghiệm người lành mang gen bệnh thể ẩn đang rất phổ biến và cho thấy hiệu quả tầm soát và dự phòng bệnh lý di truyền trong sản khoa.

TS.BS Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

“Chúng ta có thể tầm soát người lành mang gen bệnh ở giai đoạn trước sinh hoặc trong thai kỳ”, TS.BS Trần Nhật Thăng nhấn mạnh.

Mô hình kết hợp hai xét nghiệm di truyền với chỉ một lần thu máu người mẹ

Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier (cũng do Viện nghiên cứu).

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ

“Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ. 

TS.BS Bùi Chí Thương cho rằng phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.

Khắc Huy