Đó là trường hợp của một bé trai nặng 3.5kg lúc mới sinh, điều trị tại Bệnh viện (BV) Nhi Đồng (TP.HCM).
Những tưởng sẽ phát triển khoẻ mạnh như bao trẻ khác thì đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
BS Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng khoa Hồi sức sơ sinh của BV cho biết khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
Bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP.HCM).
Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ, dần về bình thường.
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung Ương.
Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng mà hoàn toàn khỏe mạnh.
Bé trai mắc căn bệnh hiếm gặp gây ứ đọng chất độc trong máu.
Theo bác sĩ Thiện, tình trạng bé trai mắc phải là bệnh thường gặp của các em bé bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, rất hiếm gặp.
Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
Lọc máu là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống những bệnh nhân bệnh nặng, tổn thương nhiều cơ quan.
"Dù xuất viện nhưng trước mắt con và ba mẹ là một quãng đời dài về nuôi ăn dinh dưỡng, các thực phẩm nào là thịt cá... ngỡ bình thường như bao người lại là chất độc với con" - bác sĩ Thiện nói và cho biết bé sẽ có chế độ ăn uống rất nghiêm ngặt.
Theo Pháp luật và bạn đọc
