Thai nhi dị tật: Ám ảnh xót xa

Đến thời điểm này, vẫn cónhững cháu bé vừa ra đời đã được chuyển khẩn cấp đến Bệnh viện Nhi T.Ư cấp cứu.Bé có nội tạng ở ngoài thành bụng, bé không có dạ dày hoặc cụt chi. Trước đó, cơsở này từng tiếp nhận các bé sơ sinh có hai đầu, tim nằm ngoài lồng ngực, 4 chikhòng khoèo hoặc đủ loại dị tật khác.

Mầm sống sớm khô

Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, có những trẻ vừa sinh ra đã lâm cảnh sống thực vật và từgiã cõi đời không lâu sau đó do bị dị tật bẩm sinh nặng về đường tiêu hóa, mặt,não, tim, thận... Nhiều trẻ không có não, não úng thủy, đầu và nhãn cầu rất nhỏ(hoặc không có nhãn cầu), điếc, chân vẹo…, thường tử vong ngay trong năm đầutiên sau khi chào đời.

Những cháu kiên cường hơn với bệnh tật thì thường phải trải qua giai đoạn điềutrị lâu dài, tốn kém và có thể không hiệu quả, do bị down, dị tật tim bẩm sinh,bất sản thận hai bên (thận không phát triển), khoèo tay chân, dính ngón, sứt môichẻ vòm...

Đó là chưa kể một tỷ lệ thai nhi chết khi mới là bào thai và cha mẹ không hay"thủ phạm" là dị tật cháu mang ngay khi vừa nảy mầm sống trong bụng mẹ.

ThS Trần Danh Cường - Phó GĐTrung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản T.Ư cho biết, hiện vẫn còn nhiều thainhi bị dị dạng chưa được phát hiện sớm. Trong số ca có nghi ngờ dị dạng thaiđược các cơ sở y tế khác gửi đến Trung tâm, trên 80% được khẳng định là có dịtật.

Đáng ngại là, nhiều trường hợp dị tật chỉ đượcphát hiện khi trẻ ra đời. Nguyên nhân là dophương tiện kỹ thuật, khả năng chẩn đoán dị tậtthai nhi của cán bộ y tế tại các tuyến cơ sở cònhạn chế. Thêm vào đó, nhiều bà mẹ thiếu kiếnthức về dấu hiệu nguy cơ, chưa có khái niệm đisiêu âm kiểm tra thai nhi hoặc siêu âm "sai"thời điểm. Có bà mẹ khi mới có thai vài tuần đisiêu âm rồi sợ siêu âm nhiều có hại, đến khi gầnsinh mới kiểm tra và phát hiện thai có dị tật.

Mẹ bị tiểu đường, con có thể mất mạng

Theo các chuyên gia nội tiết, một trong những lýdo khiến tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ hoặcthai chết lưu, là người mẹ bị bệnh tiểu đườngtrong thai kỳ. Tần suất trẻ dị tật bẩm sinh đượcsinh ra từ những thai phụ có đường huyết caotrong giai đoạn tạo cơ quan của phôi thai (5-8tuần sau kỳ kinh cuối) cao gấp 8 lần bìnhthường; dị tật tim mạch cao gấp 18 lần và dị tậthệ thần kinh cao gấp 16 lần. Ngay cả trong cáctrường hợp tiểu đường xuất hiện muộn trong thaikỳ, nguy cơ của thai nhi như sang chấn lúc sinhhay suy hô hấp... cũng cao hơn nhiều lần so vớibình thường.

Nếu không kiểm soát đường huyết tốt, người mẹ dễbị sẩy thai, sinh non hoặc thai dễ chết lưu. Concủa thai phụ tiểu đường thai kỳ không được điềutrị tốt thường rất nặng cân nhưng lại dễ bị suyhô hấp, chấn thương trong cuộc sinh, dễ bị nhiễmtrùng và mắc nhiều bệnh lý. Tuy rất nguy hiểmnhưng các biến chứng nguy hiểm của bệnh có thểgiảm hoặc không xuất hiện nếu thai phụ được theodõi và kiểm soát tốt đường huyết. Theo mộtnghiên cứu của Mỹ, ở những thai phụ có tiền sửtiểu đường được điều trị ổn định từ trước khimang thai, tần suất sinh con dị tật bẩm sinh chỉvào khoảng 1,2%. Con số này lên đến 11% ở nhómthai phụ không được điều trị ổn định đườnghuyết.

Để đảm bảo chođứa con yêu ra đời lành lặn và khỏe mạnh,BSCKII Sản phụ khoa Ngô Thị Đức Hạnh (Phòngkhám Medelab, 41 Nguyễn Thượng Hiền, Hà Nội)khuyến cáo thai phụ ngoài việc kiểm soátchặt đường huyết, nên chú ý thăm khám thaivà chọn thời điểm “vàng” để chẩn đoán dị tậtthai nhi như: khi tuổi thai từ 11-13 tuần 6ngày cần siêu âm đo khoảng sáng sau gáy củathai nhi. Dựa vào đó, bác sĩ tiên lượng đượcnguy cơ hội chứng Down của thai kỳ.

Nếu khoảng sáng sau gáy từ 3mm thì cần phảilàm các xét nghiệm sâu hơn nữa để khẳng địnhxem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.Thai phụ cũng nên làm xét nghiệm triptestsàng lọc trước sinh ở tuần thứ 15-18 để kiểmtra xem thai nhi có khả năng bị dị tật haykhông. Lần siêu âm quan trọng tiếp theo làtuần 18,22 (khảo sát hình thái thai nhi từđó phát hiện được những dị tật bẩm sinh nếucó) và mốc 32 tuần để kiểm tra toàn bộ hìnhthái thai nhi,cân nặng, nước ối, bánh rau,ngôi thai… chuẩn bị cho sự ra đời của em bé.

Riêng các thai phụ có yếu tố nguy cơ (tiềnsử gia đình có người đẻ thai bất thường, sảnphụ lớn tuổi hoặc đã từng đẻ thai bấtthường, những lần mang thai trước có vấnđề...) nên đến những nơi làm chẩn đoán trướcsinh để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn trướcvà trong thời gian mang thai.

Bảo Trung