- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Bé sơ sinh mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh - bệnh di truyền hiếm gặp
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho bệnh nhi P.G (13 ngày tuổi, trú tại Thanh Hóa) mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
Theo lời kể của gia đình, bệnh nhi là con lần 1, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bệnh nhi bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.
Ngay lập tức, bệnh nhi được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, được điều trị, chăm sóc vết thương nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.
Tại Đơn vị Bỏng, Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.
Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bệnh nhi được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc. Đồng thời, kết hợp với dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm.
Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của bệnh nhi cải thiện và ổn định. Bệnh nhi đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.
ThS.BS CKII Phùng Công Sáng - Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao, trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu thì rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu, nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.
Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.
Tại Đơn vị Bỏng, Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên thì các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.
"Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh" - ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến cáo.
Theo VTV
-
Sức khỏe4 giờ trướcCao huyết áp, sử dụng chất kích thích, ma tuý tổng hợp… đã khiến nhiều người trẻ chỉ ở độ tuổi 20-30 đã rơi vào tình trạng đột quỵ, trong đó có không ít ca nguy kịch.
-
Sức khỏe8 giờ trướcNgày hè nắng, người dân thường muốn uống ly nước lạnh giúp giải tỏa cơn nóng, khát. Tuy nhiên, hành động này lại vô tình gây hại cho cơ thể.
-
Sức khỏe17 giờ trướcCác triệu chứng ung thư thường rõ ràng hơn vào ban đêm nhưng không phải ai cũng biết điều này.
-
Sức khỏe20 giờ trướcCá giàu dinh dưỡng nhưng không phải bất kỳ loại cá hay cách chế biến cá nào cũng tốt cho sức khỏe. Ăn sai cách thậm chí còn gây bệnh tật lúc nào không hay.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVào mùa hè nắng nóng, việc uống một ly nước đá lạnh sẽ giúp chúng ta giải tỏa được cơn khát, đem về cảm giác mát lạnh dễ chịu. Mang đến lợi ích tức thì thế nhưng việc uống đá lạnh thường xuyên trong mùa nắng nóng sẽ khiến cơ thể chúng ta gặp phải nhiều vấn đề nghiêm trọng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcTrong khi bạn bè đồng trang lứa tất bật chuẩn bị cho kỳ thi đại học thì Zhang Chao (Thâm Quyến, Trung Quốc) lại phải nhập viện phẫu thuật chân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcVì sao người xưa lại cho rằng nạn sẽ tới từ miệng còn bệnh tật xuất phát từ chân?
-
Sức khỏe2 ngày trướcSau khi làm thủ tục đăng ký tự nguyện hiến tinh trùng, Kiên được hướng dẫn tự lấy nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mẫu tinh dịch không có tinh trùng.
-
Sức khỏe2 ngày trướcMỸ - Giáo sĩ J.S. Park đã nghe cả nghìn lời thú tội, sự hối tiếc của các bệnh nhân sắp qua đời tại Bệnh viện Đa khoa Tampa, bang Florida.
-
Sức khỏe2 ngày trướcDưa chuột hay còn gọi là dưa leo, là một món ăn vô cùng phổ biến trong các bữa ăn hàng ngày của người Việt Nam. Thế nhưng nhiều người vẫn đang ăn sai cách.
-
Sức khỏe2 ngày trướcMột người đàn ông 41 tuổi (Đài Loan, Trung Quốc) đã nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch sau khi bị đau đầu dữ dội.
-
Sức khỏe2 ngày trướcLạc nội mạc tử cung là một bệnh phụ khoa phổ biến với nhều nguyên nhân, có thể ảnh hưởng lớn tới chức năng sinh sản và sức khoẻ của phụ nữ.