Từ xa xưa, trên thế giới đã và đang xuất hiện vô vàn loại bệnh lạ mà con người không thể lý giải vì sao. Một trong số đó phải kể đến thứ bệnh khiến người mắc "tự ăn thịt chính mình" cho đến chết. Đáng sợ nhất là bệnh này chỉ ghi nhận ở trẻ nhỏ là chủ yếu, từ lúc phát hiện tới giờ vẫn còn là một ẩn số và được gọi bằng cụm từ bí ẩn y học…
Cậu bé tự hủy hoại bản thân, muốn ăn thịt chính mình
Vào một ngày tháng 9/1962, bệnh viện Johns Hopkins tại Baltimore (Mỹ) đã tiếp nhận ca bệnh kỳ lạ của cậu bé 4 tuổi rưỡi Matthew. Người mẹ là bà Deborah Morlen cho biết Matthew vốn đã bị mắc bệnh bại não và chậm phát triển, không thể tự đi hay ngồi xuống, nhưng gần đây cậu lại gặp một vài triệu chứng kỳ lạ.
Matthew thường có xu hướng tự làm hại bản thân và nhiều axit uric trong người (Ảnh minh họa).
Theo đó, mấy ngày gần đây bà Deborah phát hiện nước tiểu của con trai mình có màu bất thường và có cả sạn trong bỉm. Bác sĩ nhi khoa Nancy Esterly lúc này đoán rằng, anh trai của Matthew cũng bị bại não bẩm sinh nên đây có lẽ là bệnh di truyền chứ không phải vấn đề gì to tát.
Tuy nhiên khi kiểm tra kỹ hơn nước tiểu của Matthew, Nancy phát hiện nó chứa rất nhiều tinh thể sáng như kính và có dạng sợi. Những tinh thể này rất sắc nên có thể đã làm trầy đường tiết niệu của cậu bé. Vậy nên ông đã mang mẫu tới cho bác sĩ ung thư nhi William Nyhan để xét nghiệm rõ ràng. Kết quả cho thấy, nước tiểu của Matthew còn chứa quá nhiều axit uric – một chất gây bệnh gout ở đàn ông lớn tuổi.
Vài ngày sau, khi các bác sĩ quay lại thăm Matthew, họ đã rất ngạc nhiên khi thấy cậu vẫn tỉnh táo nhưng lại không thể nói chuyện rõ ràng, quanh miệng xuất hiện thêm những vết sẹo và vết cắt kỳ lạ. Khi kiểm tra tay cậu bé, Nancy đã vô cùng sợ hãi khi thấy một vài đốt ngón tay đã biến mất. Sau đó Matthew bỗng hét lên, đưa tay vào miệng và chuẩn bị… ăn ngón tay mình, thậm chí là đã ăn một phần môi trước đó.
Trẻ mắc căn bệnh này phải bị nhổ răng và bịt miệng lại để tránh việc tự làm hại bản thân.
Các bác sĩ lúc này đã thuyết phục người mẹ đưa luôn con trai lớn là Harold đến bệnh viện khám luôn. Đương nhiên không nằm ngoài suy đoán, Harold đã cắn ngón tay và môi dưới của mình còn nghiêm trọng hơn cả Matthew. Họ cũng tiến hành xét nghiệm máu và thấy lượng axit uric trong cơ thể của cậu bé cao bất thường, hệt như người em vậy.
Sau sự kiện này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu và xác định rằng: 2 người con của bà Deborah đã mắc phải một hội chứng vô cùng hiếm gặp mang tên Lesch-Nyhan, hay còn gọi là hội chứng tự ăn thịt mình. Những triệu chứng của bệnh này thường bị nhầm với bệnh bại não giống như 2 cậu bé tội nghiệp kia.
Những hành vi mắc bệnh hệt như "quỷ ám"
Theo các chuyên gia, những đứa trẻ mắc bệnh này sẽ càng có nhiều hành vi tự làm hại bản thân khi lớn dần. Xã hội thời xưa vì quá sợ hãi nên cho rằng, trẻ em bị Lesch-Nyhan đã bị những con quỷ chiếm hữu thể xác, luôn tự tìm cách làm tổn thương bệnh nhân. Hầu như ai mắc bệnh này đều không sống quá 40 tuổi.
"Đây là một trong những căn bệnh kinh khủng của nhân loại, nó liên quan đến hệ thần kinh của con người một cách phức tạp. Bệnh nhân thường có xu hướng tấn công những người thân yêu nhất, không làm chủ được hành vi và nói ngược lại những gì mình muốn nói" – H.A.Jinah, bác sĩ thần kinh học tại Bệnh viện Johns Hopkins (Mỹ) chia sẻ.
Một trường hợp mắc Lesch-Nyhan tại Ấn Độ đã cho thấy căn bệnh này kinh khủng thế nào.
Nhìn chung, bệnh nhân mắc Lesch-Nyhan nhìn bề ngoài rất bình thường cho đến khi họ đưa tay lên miệng cắn. Họ vẫn nhận thức được nỗi đau, sợ hãi với ý nghĩ ngón tay và môi đang bị ăn và thường kêu gào nhờ sự giúp đỡ - giống hệt như những hành vi bị quỷ ám trên các tựa phim kinh dị.
Nhiều nhà khoa học cho rằng loại bệnh này ngược hoàn toàn với bệnh Parkinson. Cụ thể, người mắc Parkinson thường không thể làm việc họ muốn, còn người mắc Lesch-Nyhan lại không thể ngăn bản thân làm những việc mà họ không muốn.
Nguyên nhân gây bệnh vẫn còn là ẩn số
Sau một vài thập kỷ phát hiện thì các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân của loại bệnh này. Năm 1967, Edwin Seegmiller – nhà khoa học thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ cùng 2 đồng nghiệp đã phát hiện rằng, protein HPRT trong tế bào bệnh nhân Lesch-Nyhan có tác dụng tái tạo DNA dường như không hoạt động.
Về cơ bản, tế bào thường chia DNA thành bốn nhóm cơ bản là adenine, thymine, cytosine và guanine. Quá trình này sẽ sản sinh ra purine - chất được dùng để tạo mã mới trong DNA. Khi HPRT không hoạt động, một số purine nhất định được hình thành trong tế bào người và tự chuyển hóa thành axit uric.
Mãi cho đến năm 1980, hai nhà khoa học là Douglas J. Jolly và Theodore Friedmann tại Đại học California (Mỹ) phát hiện những bệnh nhân Lesch-Nyhan có một dạng đột biến gen riêng, chúng xảy ra ngẫu nhiên ở từng gia đình. Chính sự đột biến gen này sẽ tạo ra một lỗi nhỏ trong quá trình mã hóa gen, cuối cùng tác động lên hệ thần kinh và gây bệnh.
Hiện tại trên thế giới vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho loại bệnh này. Vào tháng 4/2000, nhà thần kinh học Takaomi Taira của Đại học Y phụ nữ Tokyo (Nhật Bản) đã phẫu thuật não để thực hiện "kích thích não sâu" cho một bệnh nhân Lesch-Nyhan. Phương pháp này sẽ kích hoạt một dòng điện cường độ thấp, làm tê liệt một số điểm trên não có kích thước bằng hạt đậu. Bằng cách này thì bệnh nhân không còn xu hướng tự tấn công bản thân nữa.
Thế nhưng đây cũng chỉ mới là những tiến bộ bước đầu, bởi hầu như 60% bệnh nhân mắc Lesch-Nyhan phải nhổ toàn bộ răng để tự ăn thịt bản thân. Hy vọng trong tương lai sẽ có thêm nhiều phương pháp để chữa trị căn bệnh kinh hoàng này.
Theo Trí Thức Trẻ
