- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.
Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.
Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.
P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)
Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.
P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.
Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.
Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.
Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.
Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.
Theo VTCNEWS
-
Sức khỏe1 giờ trướcĐi bộ là thói quen giúp bạn trẻ trung, khoẻ mạnh, còn khi đi bộ nhanh sẽ nhân đôi lợi ích này, dưới đây là hướng dẫn cách đi bộ nhanh giúp bạn sống lâu hơn.
-
Sức khỏe1 giờ trướcSốt xuất huyết là bệnh truyền nhiễm cấp tính, trung gian truyền bệnh là muỗi vằn, dưới đây là một vài cách phòng bệnh sốt xuất huyết đơn giản, hiệu quả.
-
Sức khỏe5 giờ trướcVận động có thể giúp người già linh hoạt tay chân và rèn luyện sức khỏe, nhưng có một số kiểu vận động không phù hợp với người sau 60 tuổi.
-
Sức khỏe8 giờ trướcNhiều thực phẩm có tác dụng cải thiện chức năng sinh lý của nam giới nếu biết cách chế biến, ăn đủ trong thời gian nhất định.
-
Sức khỏe10 giờ trướcKhác với vẻ bề ngoài đáng sợ, thực phẩm này với hàm lượng dinh dưỡng phong phú và đa dạng, sẽ mang đến những công dụng bất ngờ trong việc tăng cường sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật và làm đẹp mà không phải ai cũng biết.
-
Sức khỏe10 giờ trướcTrứng là thực phẩm tốt được các chuyên gia khuyên nên ăn vào bữa sáng, vậy mỗi sáng nên ăn mấy quả trứng?
-
Sức khỏe13 giờ trướcGừng là loại gia vị quen thuộc trong gian bếp của người Việt và việc ăn gừng cả vỏ có nhiều tác dụng cho sức khoẻ.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNghệ là gia vị quen thuộc trong gian bếp của người Việt, vậy mỗi ngày ăn vài lát nghệ, cơ thể bạn sẽ thay đổi tích cực.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNgười phụ nữ 30 tuổi hút mỡ ở cơ sở tư nhân gặp biến chứng nặng nề, đau đớn suốt 3 tháng do người thực hiện không đúng kỹ thuật gây phá hủy hệ bạch huyết, tụ dịch, nhiễm khuẩn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNếu không cẩn thận, việc cạo gió có thể gây tổn thương cho da, làm bệnh tình trở nên nghiêm trọng hơn, thậm chí dẫn đến các biến chứng
-
Sức khỏe1 ngày trướcProtein cần thiết cho sức khỏe con người, góp phần kéo dài tuổi thọ, người già thường nằm trong nhóm thiếu protein.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMẫu bệnh phẩm của bé gái 11 tuổi ở Cao Bằng vừa được Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương khẳng định dương tính với bệnh bạch hầu
-
Sức khỏe2 ngày trướcTrung tâm Dự phòng và Kiểm soát Bệnh tật (CDC) Mỹ đánh giá cải xoong đứng đầu trong danh sách rau quả bổ dưỡng nhờ nhiều tác dụng với tim mạch, gan.