- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.
Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.
Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.
P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)
Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.
P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.
Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.
Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.
Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.
Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.
Theo VTCNEWS
-
Sức khỏe12 giờ trướcNước chanh là thức uống lành mạnh tốt cho sức khoẻ, nhưng một số nhóm người được khuyến cáo nên hạn chế uống nước chanh.
-
Sức khỏe13 giờ trướcBánh mì là món ăn sáng quen thuộc và tiện lợi được nhiều người ưa chuộng. Tuy nhiên, ít ai biết rằng việc ăn bánh mì thường xuyên, đặc biệt là mỗi sáng, có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
-
Sức khỏe17 giờ trướcXoan trà là thực vật phổ biến ở Việt Nam, đây là vị thuốc thường được dân gian sử dụng nấu thành cao để đắp lên các vết bỏng nhẹ.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBơi lội là môn thể thao người ta có thể thực hiện quanh năm, đặc biệt là mùa hè, bởi tác dụng thư giãn toàn diện của nó. Cùng lắng nghe bác sĩ Vũ Thái Hà (Viện da liễu TW) dặn dò gì chúng ta để tránh lây nhiễm một số bệnh thường gặp sau khi thả mình trong làn nước trong xanh.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBữa sáng đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp năng lượng cho ngày mới.
-
Sức khỏe21 giờ trướcCá là nguồn thực phẩm giàu dinh dưỡng, mang nhiều lợi ích cho sức khỏe trong đó có phòng chống ung thư.
-
Sức khỏe1 ngày trướcThì là (còn gọi là thìa là) là loại rau thơm quen thuộc trong ẩm thực Việt. Nhưng ít ai biết rằng, loại rau dân dã này lại là một "thần dược" được y học cổ truyền sử dụng từ hàng nghìn năm trước
-
Sức khỏe1 ngày trướcBị rắn lục đuôi đỏ cắn, chân người phụ nữ sưng nề, xuất huyết dưới da, phải chuyển lên tuyến tỉnh truyền 10 lọ huyết thanh kháng độc.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNhiều người thường có thói quen hãm nước lá ổi uống, vậy có nên uống nước lá ổi hàng ngày?
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau củ rất tốt cho sức khỏe, tuy nhiên, có một số loại rau củ lại "sinh ra chất độc" do không được bảo quản hoặc sơ chế đúng cách.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCác bác sỹ buộc phải cắt bỏ nhãn cầu của anh Ngô để não không bị ảnh hưởng, tất cả chỉ vì những vi khuẩn còn sót lại từ một con ruồi mà anh đập chết trên mắt mình.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMất nước không phải là nguyên nhân gây ra chứng tăng huyết áp, nhưng có khả năng góp phần gây ra căn bệnh này. Vậy uống nước có làm giảm huyết áp không?
-
Sức khỏe1 ngày trướcTừ hàng giá rẻ, sắn tiềm năng trở thành loại củ "tỷ USD" đầu tiên của Việt Nam. Loại thực phẩm này chứa nhiều chất dinh dưỡng có lợi cho sức khỏe nhưng cũng cần lưu ý khi sử dụng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau tiến vua còn gọi là cần biển, rau câu, loại rau này được trồng nhiều ở Việt Nam, có vị ngon, ngọt, thanh mát, chứa nhiều loại dinh dưỡng.