Nhiều ông bố bà mẹ luôn mong muốn con có vóc dáng cao lớn nên gắng sức bổ sung đủ các loại dưỡng chất. Tuy nhiên mới đây một bà mẹ ở An Huy (Trung Quốc) lại rất phiền lòng khi biết lý do con trai cao lớn.
Cậu bé Minh Minh, 3 tuổi ở An Huy (Trung Quốc) nhưng đã cao tới 1m20, tương đương với chiều cao của một đứa trẻ 6 tuổi. Lúc đầu, mẹ của cậu bé không mấy quan tâm tới vấn đề này vì trong gia đình cũng có không ít người rất cao. Cả bố và ông của cậu bé đều cao đến gần 1m90. Do đó, mọi người đều cho rằng cậu bé theo gen gia đình nên không hề lo lắng.
Cho đến 6 tháng trước, Minh Minh phải nhập viện vì viêm phổi , các bác sĩ trong quá trình kiểm tra nhận thấy cậu bé không chỉ cao bất thường mà còn mắc bệnh trào ngược van động mạch chủ, cột sống cong lệch, nguy cơ bị cận thi cao và nhiều vấn đề sức khỏe. Cuối cùng bác sĩ tại Bệnh viện Nam Kinh chẩn đoán cậu mắc hội chứng Marfan.
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.
Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm khớp lỏng lẻo, cao và cao lêu nghêu, bàn chân phẳng và lớn, các ngón tay dài và không cân đối. Ngoài ra bệnh có thể xuất hiện ở cả tim và mạch máu gây nguy hiểm lớn. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng.
Sau khi nghe bác sĩ chẩn đoán, mẹ của Minh Minh mới nhớ lại trước đây, cô cũng được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan. Khi đó, cô đã phải trải qua phẫu thuật để thay thế van động mạch chủ bằng van cơ học. Sau khi thay van, người bệnh cũng cần phải dùng thuốc chống đông máu trong suốt cuộc đời và cẩn thận tránh va chạm mạnh.
Bác sĩ Wang Dongjin, trưởng khoa Phẫu thuật tim lồng ngực, bệnh viện Nam Kinh cho biết việc phẫu thuật sửa van cũng rất khó khăn bởi nếu không thành công thì có thể sẽ phải phẫu thuật lại lần nữa và tương lai có thể bị suy tim.
Tuy nhiên nếu thành công, bệnh nhân sẽ không cần dùng thuốc chống đông máu và phát triển bình thường.
Dấu hiệu của hội chứng Marfan
Hội chứng Mafran là một tình trạng di truyền nên trẻ sẽ có khả năng cao di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.
Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống.
Hệ thống xương
Các triệu chứng có thể dễ nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và khớp xương bao gồm:
- Chiều cao bất thường;
- Chân dài, bàn chân phẳng và to;
- Khớp lỏng lẻo;
- Những ngón tay mỏng và dài;
- Cột sống bị cong;
- Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong; Răng nhiều, mọc dày.
Tim và máu
Các triệu chứng không dễ nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ có thể bị phình to, và có nguy cơ bị vỡ, đe dọa đến tính mạng. Bạn hãy gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho không kiểm soát.
Mắt
Những người bị hội chứng Marfan cũng thường gặp vấn đề về mắt. Người mắc bệnh này cũng dễ bị cận thị nặng. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.
Theo Khám phá
