- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Mẹ day dứt vì gần 10 năm chạy chữa mới biết con bị bệnh hiếm
Khi chị Tô Thị Trang vô tình biết con mắc một loại bệnh hiếm thì không còn cơ hội chữa trị. Lúc này, cậu bé 13 tuổi đã mất khả năng nghe và nói, teo não, mắc bệnh tim.
Từ Đồng Nai, chị Tô Thị Trang cùng con trai L.T.T (13 tuổi) có mặt tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM vào Ngày hội bệnh hiếm diễn ra sáng 28/2. Ngày này được tổ chức cho những đứa trẻ đặc biệt và kiên cường.
Chị Trang cho biết ngay từ khi con trai được 3 tuổi, chị đã đưa T. đi khám nhiều nơi vì bàn tay có hình dáng khác thường. Tuy nhiên, đến khi T. 10 tuổi, các bệnh viện vẫn không xác định được nguyên nhân khiến bé còi cọc, khuôn mặt thô, chậm phát triển, nói ít, hay đau nhức cơ thể.
Khoảng 3 năm trước, chị Trang vô tình đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM. Bác sĩ đề nghị thực hiện một xét nghiệm đặc biệt và cuối cùng, chẩn đoán T. bị bệnh MPS - một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới. Kết quả chẩn đoán hình ảnh cũng cho thấy T. đã bị teo não, suy tim, nhiễm trùng khớp, gan lớn…
Bệnh Mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới (khoảng 4,5/100.000 trẻ sơ sinh) do thiếu hụt 1 loại enzyme. Bệnh được chia thành nhiều thể phụ thuộc enzyme thiếu hụt, gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần dẫn đến tàn phế hoặc tử vong sớm. |
“Những năm qua, hai mẹ con đi viện liên tục, từ Đồng Nai lên TP.HCM, đi đủ nơi cũng không ra bệnh. Ban đầu, con còn nói được một ít, sau này không nghe, không nói được nữa. Vì là bệnh hiếm gặp nên phát hiện khi đã quá trễ, tôi tự trách mình lắm. Giá như biết đúng nơi để khám sớm hơn vài năm, con đã không bị nặng như thế này”, chị Trang nói.
Bệnh khiến cậu bé 13 tuổi còi cọc, ăn uống rất khó khăn, ăn cháo hay uống nước cũng phải đút từng thìa (muỗng) nhỏ, tránh bị sặc. T. cũng đau ốm nhiều hơn, vừa phải điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1, vừa phải uống thuốc của Viện Tim TP.HCM.
Ngày hội bệnh hiếm lần thứ 3 tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.
“Con không nói được nên tôi phải để ý kỹ xem con khó chịu ở đâu. Lúc ngủ, con đập chân rất nhiều xuống giường, đi khám thì biết bị viêm nhiễm trùng khớp. Khi con ôm tai nhăn nhó thì phát hiện viêm tai giữa. Chỉ mẹ mới chăm sóc được thôi, tôi không nhờ ai cả vì sợ không để ý kỹ. Con mình mà, chăm sóc vậy nhưng không thấy vất vả đâu”, chị Trang mỉm cười nhìn con.
Cũng với tình yêu thương ấy, chị Võ Thị Mai Thy (40 tuổi, Đồng Tháp) đã đồng hành với con gái 4 năm qua. Cô bé mắc bệnh pompe thể thiếu niên, một loại bệnh chuyển hóa di truyền. Năm 2020, bệnh nhi này nhập viện vì ngưng tim. Tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM, suốt 3 tháng, các bác sĩ nỗ lực tìm ra căn bệnh hiếm khiến em nguy kịch.
“Khi nghe con bị bệnh hiếm, tôi muốn ngất đi, đầu óc không còn bình thường nữa, các bác sĩ tâm lý lên trò chuyện với con rồi điều trị cho mẹ luôn. Hồi đầu, con bị yếu cơ, nằm xụi lơ, đầu gục xuống như con búp bê vải. Bác sĩ nói nếu không được tiếp cận thuốc, con sẽ yếu cơ dần, cơ hô hấp cũng liệt, nằm một chỗ rồi cứ thế lịm dần. Thuốc điều trị rất đắt và phải dùng liên tục”, chị Thy kể.
Để điều trị, bệnh nhân phải truyền thuốc suốt đời. Cứ 2 tuần, cô bé lại truyền một đợt từ 13-15 lọ thuốc đặc biệt. Theo chị Thy, hóa đơn thuốc có khi lên đến hơn 300 triệu đồng. May mắn là gần 4 năm qua, một công ty dược đã hỗ trợ loại thuốc này để cô bé điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.
Bệnh nhân đáp ứng thuốc, đáp ứng dinh dưỡng và tăng cân. Từ chỗ không thể nhúc nhích được cơ thể, nay em có thể tự ngồi xe lăn và chủ động sinh hoạt cá nhân. Cô bé phải mở khí quản vì không đủ sức tự thở, luôn phải mang theo máy hút đờm. Dù không thể nói chuyện nhưng em luôn nỗ lực tập luyện, tự làm hoa bằng len để tặng các bác sĩ trong Ngày hội bệnh hiếm.
"Tôi không cho phép mình bị bệnh để còn chăm con. Dù thế nào, tôi cũng thấy may mắn ở chỗ dù là bệnh hiếm nhưng vẫn còn thuốc chữa”, chị Thy tâm sự.
Cô bé mắc bệnh hiếm và giỏ hoa do em tự làm để tặng các bác sĩ.
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp một trên 2.000 người. Ước tính khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người. Khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72-80% nguyên nhân do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn.
Do phần lớn nguyên nhân từ di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương đi đầu trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm. Khoảng 5 năm gần đây, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM đã tập trung vào hướng đi này, mở ra cơ hội cho trẻ mắc những căn bệnh hiếm gặp.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM cho hay nơi này quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm, với các nhóm bệnh khác nhau. Mỗi năm, có thêm hơn 50 bệnh nhi được phát hiện nhưng một số trẻ cũng tử vong.
Tại Ngày hội bệnh hiếm, bác sĩ Hương vui mừng thông báo thuốc điều trị bệnh Pompe đã được Bảo hiểm y tế chi trả tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mở ra cơ hội rất lớn cho trẻ mắc những căn bệnh đặc biệt này. Mức trần của Bảo hiểm y tế cho bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 khoảng 10 tỷ đồng/năm.
Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn. Bác sĩ Hương cho rằng điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị.
"Các em là những mầm sống mãnh liệt và cha mẹ hãy tin rằng mình không đơn độc. Bác sĩ, nhân viên y tế sẽ không bao giờ buông tay và vì vậy, các anh chị đừng bao giờ từ bỏ", bác sĩ Hương chia sẻ.
Theo Vietnamnet
-
Sức khỏe12 giờ trướcNước chanh là thức uống lành mạnh tốt cho sức khoẻ, nhưng một số nhóm người được khuyến cáo nên hạn chế uống nước chanh.
-
Sức khỏe13 giờ trướcBánh mì là món ăn sáng quen thuộc và tiện lợi được nhiều người ưa chuộng. Tuy nhiên, ít ai biết rằng việc ăn bánh mì thường xuyên, đặc biệt là mỗi sáng, có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
-
Sức khỏe17 giờ trướcXoan trà là thực vật phổ biến ở Việt Nam, đây là vị thuốc thường được dân gian sử dụng nấu thành cao để đắp lên các vết bỏng nhẹ.
-
Sức khỏe21 giờ trướcBơi lội là môn thể thao người ta có thể thực hiện quanh năm, đặc biệt là mùa hè, bởi tác dụng thư giãn toàn diện của nó. Cùng lắng nghe bác sĩ Vũ Thái Hà (Viện da liễu TW) dặn dò gì chúng ta để tránh lây nhiễm một số bệnh thường gặp sau khi thả mình trong làn nước trong xanh.
-
Sức khỏe22 giờ trướcBữa sáng đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp năng lượng cho ngày mới.
-
Sức khỏe22 giờ trướcCá là nguồn thực phẩm giàu dinh dưỡng, mang nhiều lợi ích cho sức khỏe trong đó có phòng chống ung thư.
-
Sức khỏe1 ngày trướcThì là (còn gọi là thìa là) là loại rau thơm quen thuộc trong ẩm thực Việt. Nhưng ít ai biết rằng, loại rau dân dã này lại là một "thần dược" được y học cổ truyền sử dụng từ hàng nghìn năm trước
-
Sức khỏe1 ngày trướcBị rắn lục đuôi đỏ cắn, chân người phụ nữ sưng nề, xuất huyết dưới da, phải chuyển lên tuyến tỉnh truyền 10 lọ huyết thanh kháng độc.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNhiều người thường có thói quen hãm nước lá ổi uống, vậy có nên uống nước lá ổi hàng ngày?
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau củ rất tốt cho sức khỏe, tuy nhiên, có một số loại rau củ lại "sinh ra chất độc" do không được bảo quản hoặc sơ chế đúng cách.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCác bác sỹ buộc phải cắt bỏ nhãn cầu của anh Ngô để não không bị ảnh hưởng, tất cả chỉ vì những vi khuẩn còn sót lại từ một con ruồi mà anh đập chết trên mắt mình.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMất nước không phải là nguyên nhân gây ra chứng tăng huyết áp, nhưng có khả năng góp phần gây ra căn bệnh này. Vậy uống nước có làm giảm huyết áp không?
-
Sức khỏe1 ngày trướcTừ hàng giá rẻ, sắn tiềm năng trở thành loại củ "tỷ USD" đầu tiên của Việt Nam. Loại thực phẩm này chứa nhiều chất dinh dưỡng có lợi cho sức khỏe nhưng cũng cần lưu ý khi sử dụng.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau tiến vua còn gọi là cần biển, rau câu, loại rau này được trồng nhiều ở Việt Nam, có vị ngon, ngọt, thanh mát, chứa nhiều loại dinh dưỡng.