Tính mạng bé sơ sinh bị đe dọa vì bác sĩ không xác định được bệnh

Một bé sơ sinh người Anh đang trong tình trạng nguy hiểm tính mạng, khi trong não xuất hiện một khối u lạ. Các bác sĩ không có hướng điều trị vì chưa xác định được đó là khối u gì.

Bé Addison Faith Richburg được sinh ra tại bệnh viện MUSC ở Charleston, South Carolina (Mỹ) vào ngày 12/8, khi mới ở tuần thứ 33 của thai kỳ, với cân nặng chỉ 1,8 kg.

Ngay khi mới chào đời, các bác sĩ nhận thấy kích thước phần đầu của Addison khá lớn và nghi ngờ rằng cô bé bị mắc chứng não úng thủy (hydrocephalus), một tình trạng tích tụ dịch não tủy (cerebrospinal fluid) bên trong não thất.

Sau khi chụp MRI, bác sĩ phát hiện trong não của bé Addison còn có một khối u khá lớn, là nguyên nhân gây ra tình trạng tích tụ dịch não tủy. Tuy nhiên, hơn 10 ngày trôi qua, tình trạng của Addison vẫn không được điều trị, vì các bác sĩ chưa thể xác định được khối u trong não thuộc dạng nào.



Ban đầu, các bác sĩ nghĩ rằng đây là một dạng u thần kinh đệm cầu não lan tỏa (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma, DIPG), một dạng khối u hiếm gặp và rất nguy hiểm. DIPG không thể chữa khỏi và gây áp lực lên một vùng của não bộ được gọi là cầu não (pons), là nơi điều khiển các chức năng như hô hấp, huyết áp và nhịp tim.

DIPG có thể gặp ở mọi lứa tuổi, phổ biến ở độ tuổi dưới 20. Trong đó tỷ lệ mắc bệnh cao nhất nằm ở độ tuổi từ 5-9. Ở trẻ em, phổ biến nhất là loại u thần kinh đệm hình sao, đây là loại tế bào thần kinh đệm bậc thấp nhưng ác tính.

DIPG có tiên lượng rất xấu, người mắc thường sẽ chết sau khoảng 9 tháng kể từ khi được chẩn đoán bệnh.

Cha mẹ của Addison bắt đầu mất hy vọng. Họ đau khổ khi chứng kiến cô con gái bé nhỏ của mình đang mất dần sự sống khi chỉ mới bắt đầu chưa tròn một tháng.

Khối u và dịch não tủy đã gây tổn thương tủy sống khiến Addison không thể cử động và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các bác sĩ phải điều trị bằng steroid liều cao để giảm sưng tấy, và thoát dịch ra ngoài thông qua một ống dẫn lưu.

Sau ba ngày điều trị, tình trạng của bé Addison bắt đầu có dấu hiệu tốt dần lên.

"Da dẻ của con bé bắt đầu hồng hào hơn một chút. Bé đã bú được ít sữa, cử động chân tay khi chúng tôi chạm vào”, Brandy nói. Sự tiến triển về sức khỏe của bé đã mang lại chút hy vọng cho gia đình, nhưng khối u vẫn còn đó nên mối lo không hề vơi bớt.



Các bác sĩ cho biết thêm hệ thần kinh trung ương là nơi tập trung chi phối nhiều chức năng thần kinh quan trọng, thêm nữa khối u nằm sâu bên trong nên khả năng sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy mẫu bệnh phẩm rất khó thực hiện, nguy cơ chảy máu, nhiễm trùng, suy hô hấp cao, có thể gây tử vong ngay lập tức.

Do đó, biện pháp chẩn đoán khả thi nhất là dựa vào kết quả chẩn đoán lâm sàng, phương pháp chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ...

10 ngày sau khi chào đời, Addison được chụp MRI lại một lần nữa và các bác sĩ vui mừng khi phát hiện khối u đã bắt đầu thu nhỏ lại một chút. Đây là một tin vui đối với gia đình bé Addison, đồng thời kết quả này đã bác bỏ khả năng mắc căn bệnh DIPG.

Tuy nhiên, tình trạng bệnh tật của bé Addison vẫn còn là một bí ẩn. Điều này gây cản trở rất lớn việc chữa trị cho bé. Gia đình hy vọng trong lần chụp MRI kế tiếp vào ngày 30/8, các bác sĩ sẽ tìm ra nguyên nhân chính xác để điều trị cho Addison.

Brandy chia sẻ trong sự lo lắng: “Chúng tôi chẳng biết làm gì hơn lúc này là cầu nguyện phép màu sẽ đến. Khối u sẽ tiếp tục giảm kích thước và con bé có thể khỏe mạnh bình thường”.