Những thiếu nữ... cả đời không dậy thì và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể cướp đi mơ ước làm mẹ: Làm sao để biết một đứa trẻ có nguy cơ bị bệnh này?

Những thiếu nữ... chưa bao giờ thấy "đèn đỏ"

Nữ sinh N.T.H. là một trường hợp được PGS Trần Đức Phấn – Phó Chủ tịch hội y học giới tính Việt Nam chia sẻ với phóng viên. Nữ sinh H. là sinh viên năm cuối của một trường đại học Y. Tuy đã hơn 20 tuổi nhưng cô chưa từng có kinh nguyệt cho dù trước đó cô đã đi siêu âm và hoàn toàn không có gì bất thường.

Sau khi làm các bước kiểm tra cần thiết, BS Phấn kết luận nữ sinh H mắc hội chứng Turner. Nói cách khác, cô là nam giới trên hình hài nữ. Kết quả này khiến H. rất sốc bởi cô cũng có nhạy cảm giới. Cô gái hoang mang đi tìm giới tính thật của mình qua các xét nghiệm cận lâm sàng với 3 chữ cỏn con "tìm tinh hoàn". Siêu âm tìm tinh hoàn của H. bác sĩ phát hiện tinh hoàn đang lạc chỗ và các bác sĩ đã chỉ định cắt bỏ tinh hoàn lạc chỗ. Không những thế, H. không có tử cung, không có buồng trứng, thế nên cô vẫn có thể lấy chồng nhưng lại không thể có con.

Một trường hợp khác được BS Phấn chia sẻ trong một hội thảo về bất thường NST giới tính là bệnh nhân Nguyễn Thị M., 27 tuổi. M. tìm đến với PGS Phấn trong hình hài cô gái thấp lùn. Sau khi khám và kiểm tra, M. được chẩn đoán mắc hội chứng Turner với các dấu hiệu bên ngoài là thấp bé, ngực lép, không có lông mu. Khi còn nhỏ M. phát triển bình thường nhưng càng ngày càng chậm phát triển.

18 tuổi, cô gái tên Xuân (ở Phú Thọ) vẫn nhỏ bé như hồi học cấp 2. Không những thế, cô còn không có kinh nguyệt, ngực cũng phẳng lì. Tốt nghiệp cấp 3, Xuân được chị đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm khiến em và người nhà bàng hoàng: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung. Đi khám ở tuyến trên, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc cho thấy Xuân mắc hội chứng Turner. Điều này có nghĩa là em sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển cả về tinh thần lẫn thể chất.

Hội chứng Turner (TS) xảy ra do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Có thể hiểu những bệnh nhân của hội chứng Turner chỉ có 45 nhiễm sắc thể, trong đó chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X so với người bình thường có 46 nhiễm sắc thể và ở nữ có 2 nhiễm sắc thể giới tính X.

Nguyên nhân của Hội chứng Turner

Đó là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyết định các đặc điểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt...

Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành.

Biểu hiện của người mắc Hội chứng Turner

Biểu hiện ngay giai đoạn trẻ em

- Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.

- Bàn tay bàn chân bị sung phù.

- Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.

- Tim,thận bị khuyết tật.

Biểu hiện khi trưởng thành

- Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.

- Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.

- Nếp da ở mắt.

- Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.

- Ngực và núm vú rộng.

- Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.

- Vẹo cột sống.

- Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.

- Da sẫm màu.

- Cận, viễn loạn thị.

- Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản...

Các trường hợp có nguy cơ cao mắc Hội chứng Turner

- Xảy ra lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ, nguyên nhân do bố hoặc mẹ nhiều tuổi, có nguy cơ cao khi mẹ trên 35 tuổi.

- Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, bức xạ trong một thời gian dài.

- Bố mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

Hội chứng Turner có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không di truyền, nguyên nhân là do thay đổi nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.

Ảnh hưởng của Hội chứng Turner đối với phụ nữ

- Ảnh hưởng đến sự phát triển của sức khỏe thể chất và khả năng sinh sản. Phụ nữ mắc Turner gần như không thể mang thai khi đến tuổi sinh sản.

- Dễ bị béo phì, đái tháo đường, tăng huyết áp, các vấn đề về tuyến giáp, thính giác và sự phát triển bất thường của xương.

- Đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner trí tuệ vẫn bình thường, dẫu vậy vẫn có thể gặp các vấn đề về học tập.

- Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của cha mẹ và phương pháp điều trị y tế thích hợp càng sớm càng tốt, các bé gái mắc hội chứng Turner vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Hội chứng Turner có thể có con không

Những bé gái khi mắc hội chứng Turner đa phần đều bị rối loạn chức năng tuyến sinh dục hoặc buồng trứng, dẫn đến không có kinh hàng tháng. Tỷ lệ những trường hợp phụ nữ mắc hội chứng này có khả năng mang thai tự nhiên là rất nhỏ, ngay cả khi sử dụng liệu pháp thay thế estrogen trong nhiều năm cũng không đảm bảo làm tăng cơ hội mang thai tự nhiên.

Sàng lọc Hội chứng Turner như thế nào?

Hiện nay, hội chứng Turner có thể được sàng lọc sớm ngay từ khi mang thai bằng các phương pháp sau:

- Xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama: Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác lên đến 99%. Phương pháp này sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ.

- Xét nghiệm QF-PCR, xét nghiệm FISH: Sử dụng phương pháp huỳnh quang để phát hiện gen bệnh.

- Làm nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm được thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc được chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.

Hội chứng Turner có chữa được không?

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Turner, một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng,

- Điều trị GH: Chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi="" và="" chiều="" cao="" thấp="" so="" với="" tuổi="" của="" nữ.="" tuổi="" điều="" trị="" nên="" bắt="" đầu="" sớm="" vào="" lứa="" tuổi="" 7-8="" tuổi,="" thậm="" chí="" từ="" 2="">

- Điều trị hormone nữ: Chỉ định cho bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm.

- Liệu pháp thay thế estrogen (ERT): ERT có thể giúp bắt đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Bác sĩ có thể kê đơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

Sức khỏe

8 thói quen nhỏ mà nhiều nam giới đang mắc phải hàng ngày có thể gây ra vô sinh

Theo Pháp luật và bạn đọc