- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Lạ lùng bé 1 tuổi cứ cất tiếng khóc như tiếng mèo kêu
Từ khi mới chào đời, bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định) đã "sở hữu" giọng như tiếng mèo kêu.
Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.
Bé V.M đang điều trị tại khoa Phẫu thuật, tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam Cu Ba. Ảnh: Võ Thu |
Chị Mai cho biết, khi mang thai trong 3 tháng đầu, chị bị cúm nặng. Tới tháng thứ 5 thai kỳ, đi siêu âm chị được biết con mình bị hở hàm ếch. Bác sĩ có khuyên chị nên chọc ối để chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể nhưng vì nhiều lý do, chị đã từ chối. Đến nay, dù bé đã hơn 1 tuổi nhưng nặng chỉ 6kg, tương đương cân nặng của một em bé 3 tháng. Bé cũng bị còi xương. Thân thể yếu ớt. Bé đã mọc 3 răng, và uống sữa ngoài.
Theo BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa, em bé bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên khi nói, khóc, kêu, âm thanh phát ra đều như tiếng mèo kêu với âm vực rất cao, tiếng the thé. Y văn thế giới gọi đây là hội chứng cridudat (hội chứng mèo kêu).
Hội chứng này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 với tỷ lệ 1/50.000, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ở Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp tương tự, duy có một tạp chí Y dược Tp HCM năm 2006 có đề cập đến hội chứng này. Đứa trẻ rất khó phát âm, biến dạng họng hầu, dây thanh âm, phát âm với âm vực cao. Theo y văn, những trường hợp này 2-6 tuổi mới biết đi.
Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.
Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn...
Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.
BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.
Theo Võ Thu (Giadinh.net.vn)
-
Thời sự6 giờ trướcSau khi được Bệnh viện Đa khoa Tân Hưng thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ, nữ bệnh nhân có biểu hiện sốc phản vệ, rơi vào nguy kịch. Mặc dù được chuyển viện cấp cứu, điều trị tích cực nhưng bệnh nhân đã tử vong.
-
Thời sự8 giờ trướcSau khi xảy ra sự việc, ông Nguyễn Sỹ Quế (80 tuổi) và vợ là bà Nguyễn Thị Hồng (75 tuổi) khủng hoảng tinh thần, mất ăn, mất ngủ.
-
Thời sự8 giờ trướcVề nhà bạn trai ở Hưng Yên chơi, người phụ nữ “tố” bị một nhóm người đánh gây thương tích, sảy thai phải nhập viện cấp cứu.
-
Thời sự11 giờ trướcNữ du khách cùng nhóm bạn xảy ra tranh cãi với thành viên đội mô tô nước tại bãi biển Ninh Thuận, sau đó bị đánh khi dùng điện thoại ghi hình.
-
Thời sự12 giờ trướcTrưa 6-5, lực lượng chức năng huyện Thống Nhất, tỉnh Đồng Nai đã tìm thấy thi thể cháu bé 8 tuổi dưới giếng
-
Thời sự12 giờ trướcTừ nay đến hết tháng 5, miền Bắc và miền Trung có thể đón hai đợt nắng nóng gay gắt, nhiều nơi có khả năng xuất hiện nắng nóng đặc biệt gay gắt.
-
Thời sự12 giờ trướcTrong khoảnh khắc sinh tử ô tô gặp sự cố, anh Đ. hét gọi vợ con tỉnh dậy, dặn bám chặt vào xe. Chiếc xe rơi xuống vực sâu hơn 60m, biến dạng hoàn toàn, may mắn cả gia đình anh Đ. thoát chết kỳ diệu.
-
Thời sự16 giờ trướcNữ quái bỏ thuốc an thần vào nước lọc, đưa cho người thân của các bệnh nhân đang điều trị, chăm sóc trong Bệnh viện Chợ Rẫy (quận 5, TPHCM) uống. Khi họ mê man, tê liệt ý chí, đối tượng cướp tài sản rồi tẩu thoát.
-
Thời sự16 giờ trướcPhát hiện có khói bốc ra từ ngôi nhà 2 tầng, khi lực lượng chức năng phá cửa vào trong thì phát hiện 2 mẹ con tử vong bất thường ở Thanh Hóa.
-
Thời sự16 giờ trướcĐang ngồi trong phòng trọ, nam thanh niên bị đối tượng dùng dao đâm nhiều nhát gục tại chỗ và tử vong sau đó. Nghi phạm đã bị công an bắt giữ để điều tra làm rõ vụ việc.
-
Thời sự20 giờ trướcVụ tai nạn giao thông liên hoàn khiến 6 chiếc xe ô tô bị hỏng, gây ách tắc giao thông.
-
Thời sự1 ngày trướcAnh H. tự ý sử dụng xe nâng hàng để nâng chuyển kiện hàng, xe mất phanh, không may tông trúng nam công nhân tử vong. Trong khi xe này được phân công cho người khác trực tiếp điều khiển
-
Thời sự1 ngày trướcVụ tai nạn lao động chết người xảy ra ở một công ty tại TP Tân Uyên, tỉnh Bình Dương.
-
Thời sự1 ngày trướcTại thời điểm xảy ra tai nạn, chiếc xe ô tô chở gia đình gồm 5 người lao xuống vực, may mắn tất cả đều thoát nạn.