Đột tử về đêm - căn bệnh khó chữa

Hiện nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân những rối loạn về dẫn truyền của hệ thần kinh tim là đột biến ở gen SCN5A, nằm tại nhiễm sắc thể 3p21. Gene này điều hoà kênh natri ra vào tế bào. Khi bị đột biến, natri ra vào tế bào bị ảnh hưởng dẫn tới những rối loạn dẫn truyền trong cơ tim. 

Ảnh minh họa: Sgtt.com.vn.

Không dấu hiệu báo trước

Theo tiến sĩ Vũ Đức Thịnh, Trưởng khoa hồi sức tích cực, Bệnh viện E Trung ương, vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là một hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á. Người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các nước này sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng trước đó hoàn toàn khoẻ mạnh và không có bệnh tim thực thể.

Sau đó, ở đầu thập niên 1990 bệnh này được mô tả ở Thái Lan, Philippines, Nhật… Do đó, bệnh lý này có tên Lai Tai theo tiếng Thái hoặc Bangunguttheo theo ngôn ngữ Philippines, hoặc Pokkuri theo tiếng Nhật - đều mang nghĩa là “chết đột ngột khi ngủ đêm”. Hội chứng này được xem là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở đàn ông trẻ Thái Lan và là thách thức lớn đối với nền y tế nước này. Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy đột tử về đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới.

Tần suất mắc hội chứng Brugada hiện chưa có con số chính xác nhưng theo một số báo cáo, tỷ lệ mắc hội chứng này vào khoảng 5/10.000 dân. Tỷ lệ này cao hơn ở người Nhật Bản, vùng Đông Nam Á như Lào, Thái Lan. Về giới tính, nam giới mắc hội chứng Brugada nhiều hơn nữ 8-10 lần.

Nhiều người mắc hội chứng Brugada do không có triệu chứng nên không được chẩn đoán phát hiện, cho đến khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất khi làm điện tâm đồ. Biểu hiện của bệnh thường là những cơn đánh trống ngực, nhịp tim không đều. Những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kỳ nào đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất khiến bệnh nhân phải đến khám bệnh. Nhiều trường hợp ngừng tim đột ngột dẫn đến tử vong khi đang làm việc và cả khi nghỉ ngơi. Như vậy, hội chứng Brugada rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.

Cho đến nay, việc xác định xem bệnh nhân hay có những cơn ngất hoặc đánh trống ngực có phải do hội chứng này gây ra hay không thường không có gì khó khăn. Trong đa số trường hợp, bệnh nhân sẽ được làm điện tim để xác định hình ảnh tổn thương đặc trưng của hội chứng Brugada cũng như loại trừ loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác.

Siêu âm tim cũng có thể được kết hợp để chẩn đoán các bệnh lý khác của tim có thể gây loạn nhịp. Trong trường hợp hình ảnh điện tim không rõ ràng, một số test như tiêm thuốc có thể được dùng để xác định chẩn đoán. Một số bệnh nhân có thể được chỉ định theo dõi điện tim 24 giờ liên tục để tìm kiếm những cơn loạn nhịp xuất hiện đột ngột ở bất cứ thời điểm nào trong ngày.

Khó điều trị, không thể dự phòng

Mặc dù cơ chế bệnh sinh đã được hiểu rõ, nhưng cho tới nay, việc điều trị hội chứng Brugada vẫn rất khó khăn. Bởi hội chứng này làm xuất hiện những cơn loạn nhịp tim, ngừng tim do rung thất nên các phương pháp điều trị tập trung vào việc cho thuốc chống loạn nhịp hoặc cấy máy phá rung tự động. Máy phá rung được cấy trên ngực bệnh nhân sẽ tự nhận biết khi có hiện tượng rung thất xảy ra và phá rung bằng xung điện (sốc điện) theo một lập trình cài đặt sẵn để đưa nhịp tim về bình thường. Khi đã được cấy máy phá rung (nhất là các thế hệ máy hiện đại), hiện tượng đột tử ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada giảm nhiều.

Dự phòng hội chứng Brugada là điều không thể vì đây là bệnh có tính di truyền. Việc có thể làm là kiểm tra những người có thân nhân cùng huyết thống có hội chứng Brugada hoặc đột tử không rõ nguyên nhân. Những bệnh nhân có những cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.