- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Một gia đình có 2 con đều mang căn bệnh thế giới chỉ có vài chục người từng mắc
Hai người con trai của chị Huệ đều chậm phát triển do mắc căn bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, y văn thế giới mới chỉ ghi nhận vài chục ca.
- Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp
- Đế chế Samsung và căn bệnh di truyền đáng sợ mang tên teo cơ MÁC, “thừa mứa” tiền quyền cũng không thể chữa khỏi
- 30.000 người Việt mang gen bệnh di truyền không có thuốc chữa, ít người biết
Vợ chồng anh Chu Thế Kỷ và chị Nguyễn Thị Huệ (trú tại Trung Tú, huyện Ứng Hòa, Hà Nội) có hai người con đều mắc bệnh hiếm.
14 năm trước, chị Huệ sinh con đầu lòng. Bé chào đời khỏe mạnh nhưng trong quá trình nuôi dưỡng, trẻ xuất hiện nhiều bất thường. Bé không biết lẫy, đi lại khó khăn, chậm nhận biết.
Vợ chồng chị Huệ đưa con đi rất nhiều bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Chị Huệ nghĩ do mình suýt sảy thai, chảy máu nên con không được bình thường giống những đứa trẻ khác.
Khi người mẹ này sinh thêm con thứ hai, bé cũng phát triển chậm như anh trai. Hai vợ chồng suy sụp, tuyệt vọng khi đưa con đến nhiều nơi khám đều không phát hiện ra bệnh.
Bố mẹ anh Kỷ chăm sóc cháu nội mắc bệnh di truyền. Ảnh: GĐCC.
Cả gia đình đều mong mỏi có thêm đứa cháu khỏe mạnh nhưng vợ chồng chị Huệ không dám đẻ thêm. Khi đọc các thông tin về bệnh di truyền, bệnh hiếm, hai người đã tìm đến Bệnh viện Bưu Điện (Hà Nội) để kiểm tra sâu về các bệnh lý ẩn do gene. Kết quả phát hiện vợ chồng chị Huệ cùng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
Đây là bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene rất hiếm gặp. Đến năm 2023 mới có khoảng 50 trường hợp được báo cáo trên y văn thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh (khi mang thai tự nhiên) là 25%.
Đặc trưng của bệnh là tình trạng hạ huyết áp khởi phát sớm, yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, gặp vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ cũng như có các đặc điểm tự kỷ và bệnh cơ tim...
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, biện pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gene bệnh có thể sinh con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi.
Theo tư vấn của bác sĩ, vợ chồng chị Huệ làm IVF và có được 7 phôi, sau xét nghiệm tìm được 2 phôi khỏe mạnh. May mắn, chị đậu thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Cuối tháng 6/2023, cả gia đình đón bé trai khỏe mạnh chào đời.
Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền qua các thế hệ. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh.
Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến mở ra hy vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh.
Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ, điếc bẩm sinh...
Theo VietNamNet
-
Sức khỏe54 phút trướcKhoai môn không chỉ là nguyên liệu cho những món ăn ngon mà còn ẩn chứa nhiều lợi ích sức khỏe tuyệt vời. Với hàm lượng dinh dưỡng phong phú, khoai môn mang đến nhiều tác dụng cho cơ thể, từ tăng cường sức khỏe tim mạch, hỗ trợ tiêu hóa, đến ngăn ngừa ung thư.
-
Sức khỏe2 giờ trướcHạt sen, với hương vị thơm ngon và giá trị dinh dưỡng cao, là một món ăn quen thuộc và được yêu thích trong ẩm thực Việt Nam. Tuy nhiên, những nhóm người dưới đây nên hạn chế hoạch tránh xa hạt sen để không gặp phải những vấn đề sức khỏe không mong muốn.
-
Sức khỏe3 giờ trướcThoát vị đĩa đệm là tình trạng nhân nhầy đĩa đệm ở giữa các đốt sống thoát ra khỏi những thớ sợi bao quanh bên ngoài. Thoát vị đĩa đệm nếu không được điều trị sớm sẽ để lại những biến chứng nặng nề.
-
Sức khỏe5 giờ trướcBố mẹ chồng của Michiko thường xuyên ăn đậu phụ cùng với natto (đậu tương lên men) và súp miso mỗi ngày.
-
Sức khỏe23 giờ trướcNhiều người vẫn thường truyền tai nhau bí quyết uống nước lá ổi để giảm cân, vậy uống nước lá ổi hàng ngày có giảm cân không?
-
Sức khỏe1 ngày trước5 ngày trước khi nhập viện, bệnh nhi bị ho khan nên gia đình đã tự mua thuốc cho uống. Sau 1 ngày, bé H. đau bụng, sốt gần 38 độ C, mẩn ngứa, phát ban toàn thân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcMặc dù mắc viêm gan B nhưng người đàn ông chủ quan, 10 năm sau mầm bệnh chuyển thành ung thư giai đoạn cuối.
-
Sức khỏe1 ngày trướcViện Kiểm nghiệm An toàn vệ sinh thực phẩm quốc gia đã có kết quả xét nghiệm mẫu nước khiến hàng chục học sinh nhập viện sau khi uống.
-
Sức khỏe1 ngày trướcUng thư thận là kết quả của một số tế bào thận phát triển không kiểm soát, dẫn đến một khối ác tính. Các triệu chứng của ung thư thận thường rất mờ nhạt và không điển hình, đến khi chúng xuất hiện thường xuyên, rõ rệt thì bệnh đã ở giai đoạn muộn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcThanh niên đột quỵ cao 1,7m nhưng nặng khoảng 100kg. Bác sĩ phát hiện phát hiện bệnh nhân gặp nhiều vấn đề khác ngoài nhồi máu não và béo phì như: Mỡ máu, tiền tiểu đường, gan nhiễm mỡ...
-
Sức khỏe1 ngày trướcĐi bộ là hoạt động được nhiều người yêu thích, nhưng nên đi bộ vào lúc nào để giảm cân?
-
Sức khỏe1 ngày trướcLoại cá dưới đây bổ dưỡng tốt cho sức khỏe lại không tốn nhiều tiền khi mua, ai không biết quá phí.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNhiều người cho rằng việc thắng đường để tạo nước màu cho món thịt kho tàu tiềm ẩn nguy cơ gây ung thư, điều này có đúng?
-
Sức khỏe2 ngày trướcSau khi uống thuốc phá thai mua trên mạng, người phụ nữ đau bụng dữ dội, ra huyết phải nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch.