Con phải sống chung với bệnh Down cả đời vì mẹ chủ quan khi mang thai

Sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng đối với bà bầu khi mang thai, vì thế nếu không thực hiện thao tác này cái giá phải trả về sau sẽ rất đắt.

Chỉ siêu âm thôi là chưa đủ

Hiện nay, nhiều bà mẹ khi mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu không biết hoặc chưa hiểu đúng ý nghĩa của việc sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện dị tật ở thai nhi. Vì thế, nhiều người bỏ qua những “thời điểm vàng” như tuần 12, tuần 22 của thai kỳ, hoặc cũng có trường hợp khi sắp sinh mới phát hiện con có dị tật, khi đó thì đã quá muộn.

Điển hình như trường hợp của chị Hoàng Thị Diệu Thúy (36 tuổi, Đống Đa, Hà Nội) lấy chồng đã 7 năm, trải qua một thời gian lo lắng, chạy chữa thuốc thang và chị đã có bầu.

Khi có bầu, chồng chị chăm đưa chị đi siêu âm ở nhiều phòng khám. Thậm chí, thời gian đầu khi mới biết mang bầu, chị và chồng có sở thích xem hình siêu âm con, có khi tuần nào chồng cũng chở chị tới phòng siêu âm. Hai vợ chồng đều nghĩ rằng, siêu âm và thấy cân nặng của con đạt chuẩn là yên tâm.

Tuy nhiên, khi thai nhi được 13 tuần, vì chị ở độ tuổi có nguy cơ con dễ bị Down, bác sĩ khuyên chị nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khó khăn mãi mới có một mụn con, cộng thêm lo sợ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dễ bị sảy thai, chị Thúy đã chủ quan tự tìm tới những phòng khám siêu âm và không đi làm các xét nghiệm.

Và rồi chị đã hạ sinh một bé trai khi đủ 9 tháng 10 ngày, nhưng đáng buồn là sau khi sinh khoảng 4 tháng, thấy con có những dấu hiệu không nhanh nhẹn như những trẻ cùng trang lứa, cảm thấy có điều gì đó không ổn, chị Thúy đã đưa con đi làm các xét nghiệm. Kết quả cho thấy, em bé bị mắc hội chứng Down.

Trường hợp của chị Thúy không phải là hiếm, đặc biệt là ở những tỉnh vùng núi, khi điều kiện về y tế chưa được trang bị đầy đủ thì tỷ lệ trẻ mắc dị tật hoặc mắc bệnh vì không được khám, xét nghiệm trước sinh là rất lớn.

Sinh con trên tuổi 35 cần đặc biệt chú ý

Trước vấn đề trên, PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, một chuyên gia đầu ngành về xét nghiệm cho biết, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật lưu ý, chỉ siêu âm sẽ không phát hiện được sớm dị tật thai nhi. Cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật thai nhi sớm và chính xác.

Theo PGS Luật, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều yếu tố như: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ đã trên 35 tuổi, đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi, thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin… thì bắt buộc phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

PGS Luật cho biết thêm, việc khám sàng lọc hay làm các xét nghiệm trước sinh phải tùy vào giai đoạn của thai kỳ, ví dụ như đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần thì chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, khi mang thai người phụ nữ đặc biệt cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Về phương pháp sàng lọc trước sinh, hiện nay đang được áp dụng rất nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên nói về sự an toàn, độ tin cậy và phổ biến nhất vẫn là Double test và Triple test qua cách lấy máu của bà bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Ngoài ra, cũng có thể làm xét nghiệm máu, đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ. Xét nghiệm này để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.

Ngoài ra, có thể làm xét nghiệm nước tiểu, siêu âm 4D, siêu âm trước sinh và tiêm vắc xin uốn ván trong quá trình mang thai…