Căn bệnh "vô phương cứu chữa" đeo bám thiên tài Stephen Hawking: Khó ai sống quá được 5 năm

Mới đây thông tin về nhà vật lý thiên tài người Anh Stephen Hawking qua đời ở tuổi 76 đã khiến nhiều người đau buồn sâu sắc.

Với trí tuệ và những cống hiến của mình cho khoa học, ông được tờ Guardian gọi là “ngôi sao sáng nhất trong ngành vũ trụ học hiện đại”.

Trái ngược với sức mạnh trí não, Hawking lại phải gắn liền với chiếc xe lăn gần như suốt cuộc đời khi mắc hội chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) kể từ năm 21 tuổi. Ông là trường hợp hiếm hoi có thể sống tới hơn 50 năm khi mắc căn bệnh không thuốc chữa này. Bởi hầu hết những bệnh nhân mắc chứng ALS đều chỉ sống được từ 3-5 năm.

BỆNH ALS LÀ GÌ?

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là căn bệnh liên quan đến hệ thần kinh. Khi các nơ ron ở não và tủy sống bị hoại tử dần dần, từ đó gây ảnh hướng tới chức năng thần kinh điều khiến sự vận động của các cơ.

Ban đầu những người mắc căn bệnh này sẽ gặp những vấn đề về cơ bắp sau đó không thể vận động được bình thường và bị tàn tật. Nguy hại hơn, đó là chứng xơ cứng teo cơ một bên còn ảnh hưởng tới các dây thần kinh kiểm soát sự hít thở, từ đó dẫn đến tử vong.

Trên toàn thế giới, cứ 100.000 người thì sẽ có 2-5 người bị mắc bệnh. Hầu hết những người này chỉ sống được 3-5 năm sau khi trải qua các triệu chứng đầu tiên, chỉ có khoảng 10% bệnh nhân có thể sống thêm 10 năm nữa.

Không có bất cứ phương pháp hay loại thuốc nào có thể chữa khỏi căn bệnh này mà chỉ có thể giảm các triệu chứng. 

NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH ALS

Không xác định được chính xác nguyên nhân gây ra bệnh ALS. Trên thế giới có khoảng 90%-95% trường hợp mắc bệnh do tự phát mà không có yếu tố rõ ràng.

Chỉ có khoảng 5-10% các trường hợp do di truyền từ gia đình. Nếu một người sinh ra trong gia đình có bố hay mẹ bị mắc ALS thì người này có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Một số nguyên nhân khác có thể dẫn tới bệnh ALS như:

- Rối loạn tự miễn: Là khi hệ thống miễn dịch tấn công một số tế bào của cơ thể, giết chết các tế bào thần kinh.

- Mất cân bằng hóa học: Người mắc ALS thường có hàm lượng glutamate cao hơn – đó là chất rất có hại với các tế bào thần kinh.

- Không xử lý tốt protein: Nếu các protein không được xử lý đúng cách thì nó sẽ tích tụ lại và khiến các tế bào thần kinh bị chết.

Một số yếu tố môi trường cũng có thể là tác nhân dẫn đến căn bệnh đáng sợ này như:

- Tập luyện với cường độ cao;

- Tiếp xúc với hóa chất độc hại;

- Nhiễm các chất độc từ kim loại nặng.

TRIỆU CHỨNG BỆNH ALS

Các triệu chứng của ALS thường xuất hiện khi một người ở độ tuổi từ 50-60, nhưng nó vẫn có thể xảy ra ở các độ tuổi khác. Trong giai đoạn đầu, các dấu hiệu thường không rõ ràng, bệnh nhân thường chỉ cảm thấy mệt mỏi tứ chi, hay gặp các cơn co thắt cơ. Sau đó các dấu hiệu khác sẽ lan dần ra các bộ phận của cơ thể. Một số người có thể gặp vấn đề về trí nhớ, cuối cùng dẫn tới sa sút trí tuệ.

Một số dấu hiệu nhận biết mắc bệnh ALS:

- Khó thực hiện các hoạt động vận động hàng ngày như đi bộ;

- Tay chân yếu, cử động vụng về;

- Co thắt và co giật tay, vai, lưỡi;

- Khó giữ được thẳng đầu;

- Không kiểm soát được cảm xúc;

- Khó khăn khi nói;

- Mệt mỏi, đau đớn;

- Khó thở và nuốt.

ĐIỀU TRỊ BỆNH ALS

Không có phương pháp nào chữa khỏi được căn bệnh này mà chỉ có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm tiến trình phát bệnh.

Thuốc

Người bệnh có thể sử dụng thuốc riluzole để kéo dài cuộc sống và làm chậm tiến triển của bệnh. Loại thuốc này làm giảm lượng glumate trong cơ thể. Năm 2017, thuốc radicava đã được phê duyệt để điều trị bệnh ALS. 

Ngoài ra còn có một số loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng như co cứng, vấn đề tiêu hóa, đau bụng, táo bón, đau, và trầm cảm.

Trị liệu

Vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu

Vật lý trị liệu và các biện pháp trị liệu tâm lý khác có thể giúp bệnh nhân mạnh mẽ hơn khi đối đầu với bệnh tình của mình. Trong giai đoạn sau này, mục tiêu chính của việc điều trị là giúp người bệnh cảm thấy thoải mái trong sinh hoạt hằng ngày. Ngoài ra, một số thiết bị có thể trợ giúp cho người bệnh như khung tập đi, xe lăn..

Liệu pháp thở

Các thiết bị thở có thể giúp bệnh nhận thở tốt hơn vào ban đêm. Một số bệnh nhân có thể cần thông ống thở thông vào cổ họng.

Hỗ trợ giao tiếp

Khi bị mắc ALS thì các bệnh nhân thường sẽ khó nói chuyện hơn. Các chuyên gia có thể giúp người bệnh giao tiếp bằng một số kỹ thuật và sử dụng các thiết bị hỗ trợ như máy tính.

Hỗ trợ dinh dưỡng

Nếu bệnh diễn tiến nặng hơn, bệnh nhân ALS sẽ cần một ống thông dạ dày để hỗ trợ việc ăn uống dễ dàng hơn. Chuyên gia dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc cân bằng dinh dưỡng và hạn chế khả năng phát triển của bệnh.

Theo Khám phá