- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Hội chứng "cri du chat"
Nhiều bác sĩ thường bỏ qua triệu chứng đầu tiên gây ra do bất thường ở thanh quản và hệ thần kinh này. Một số trẻ em phát ra tiếng khóc đầu đời như tiếng kêu của mèo với âm vực cao. Những trẻ này cũng có kích cỡ đầu khá nhỏ và phản xạ chậm hơn bình thường.
Đó là do các bé đã mắc phải hội chứng "cri du chat" (hội chứng tiếng khóc như mèo kêu).
Cri du chat là gì?
Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p. Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thuộc mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.
Đặc điểm
Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu, yếu, âm vực cao giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp nhận diện hội chứng bao gồm:
Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp gấp hình rẽ quạt...
Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm.
Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này kéo dài trong khoảng vài năm đầu đời.
Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều có các đặc điểm kể trên. Những trẻ bị ảnh hưởng nhẹ có thể có rất ít biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng.
Một số đặc điểm có thể thay đổi khi trẻ trưởng thành: mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần. Tuy nhiên, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường.
Khoảng 1/3 trẻ không còn tiếng khóc chói tai này khi bước sang tuổi lên hai. Bé trai thường trải qua sự thay đổi giọng nói như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.
Ảnh hưởng
Tác động của hội chứng này lên sự phát triển của trẻ rất khác nhau do phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gien bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn, trẻ bị tổn thương càng nặng.
Nói chung, hầu hết trẻ đều bị hạn chế về trí tuệ, khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chậm phát triển các kỹ năng vận động (đa số trẻ chỉ biết đi khi hai đến sáu tuổi).
Ngoài ra, trẻ cũng khó có khả năng tập trung (tỷ lệ gần 100%), hiếu động thái quá (khoảng 25%). Bên cạnh đó, trẻ có những bất thường trong hành vi như ám ảnh, thường lặp đi lặp lại một hành vi nào đó, tự đánh, cắn hoặc cào cấu).
Yếu tố di truyền
Phần lớn các trường hợp không mang tính di truyề̀n. Chúng là kết quả của sự thiếu hụt nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai.
Điều trị
Chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên, trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần sự hỗ trợ nhỏ.
Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ, nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.
Theo
-
Sức khỏe2 giờ trướcTrước khi đưa vào Bệnh viện Lạc Việt, gia đình đã xử trí bằng cách bôi thuốc bỏng gia truyền có thành phần mỡ trăn.
-
Sức khỏe14 giờ trướcThường được coi như một loại rau củ nhưng nó lại là cây họ đậu và mọc trên mặt đất giống như cây nho. Loại cây thú vị nhưng đầy mâu thuẫn này mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe khi ăn vào.
-
Sức khỏe17 giờ trướcBác sĩ cảnh báo trẻ bị đau đầu, đặc biệt là đau đầu kéo dài, gia đình nên cho đi khám để kiểm tra và can thiệp y tế kịp thời.
-
Sức khỏe18 giờ trướcỞ nước ta cây xạ đen mọc nhiều ở các tỉnh phía Bắc như là Hoà Bình, Ninh Bình, vậy xạ đen có tác dụng gì?
-
Sức khỏe19 giờ trướcPGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết, ngay từ đầu, Việt Nam đã rất thận trọng trong tiêm ngừa vaccine Covid-19, với quy trình tiêm chủng chặt chẽ.
-
Sức khỏe22 giờ trướcThứ tự ăn trong bữa cơm tuy là việc nhỏ được ít người để ý tới, tuy nhiên chúng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khoẻ.
-
Sức khỏe22 giờ trướcTheo Sở Y tế tỉnh Đồng Nai, tính đến 7 giờ ngày 3-5, các bệnh viện tại TP Long Khánh đã tiếp nhận cấp cứu 469 ca ngộ độc sau khi ăn bánh mì tại cơ sở bánh mì Băng.
-
Sức khỏe23 giờ trướcNếu ăn đúng cách, loại củ rẻ bèo như khoai tây cũng có thể trở thành “báu vật” cho sức khỏe và sắc đẹp.
-
Sức khỏe1 ngày trướcTheo UBND TP Long Khánh, tỉnh Đồng Nai, tính đến chiều 2-5, đã có 328 người nhập viện cấp cứu sau khi ăn bánh mì tại tiệm Băng ở phường Xuân Bình
-
Sức khỏe1 ngày trướcDưa hấu ngoài dùng để ăn trực tiếp thì nước ép dưa hấu cũng là một món đồ uống giải khát được nhiều người ưa thích.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCháu bé 6 tháng tuổi nhập viện trong tình trạng nôn, tiểu nhiều, sụt cân nhanh do ngộ độc vì uống nhầm liều vitamin D dành cho người lớn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCơ quan chức năng TP Long Khánh (Đồng Nai) đã buộc tiệm bánh mì ngừng hoạt động và niêm phong tủ cấp đông chứa nguyên liệu.