Mẫu máu bất ngờ chuyển màu trắng đục như sữa, bé trai 3 tháng được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp

Thứ tư, 17/11/2021 16:35
icon

Sau 60 phút, mẫu máu của bé trai 3 tháng tuổi bất ngờ chuyển màu trắng đục như sữa, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh "tăng Triglyceride máu tiên phát" - một loại bệnh lý hiếm gặp.

Ngày 17/11, thông tin từ Khoa Nhi, Bệnh viện Quốc tế Vinh (Nghệ An) cho biết, tại đây vừa tiếp nhận điều trị cho bé trai 3 tháng tuổi mắc bệnh lý hiếm gặp.

Bé trai nhập viện vì lý do tiêu chảy, phân có nhầy máu. Sau khi thăm khám, bệnh nhi được chẩn đoán sơ bộ là nhiễm trùng đường ruột và được chỉ định sử dụng thuốc hỗ trợ như dung dịch Oresol, kẽm, men vi sinh… đồng thời thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng và rối loạn điện giải.

Mẫu máu bất ngờ chuyển màu trắng đục như sữa, bé trai 3 tháng được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp-1
Mẫu máu của bé trai 3 tháng tuổi bất ngờ chuyển màu trắng đục như sữa.

Sau 60 phút, phần huyết tương có màu trắng đục như sữa. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh lý "tăng Triglyceride máu" nên chỉ định bổ sung xét nghiệm Bilan Lipid máu.

Kết quả: Chỉ số Triglyceride máu tăng gấp 20 lần so với chỉ số bình thường theo tuổi.

Theo ThS.BS Hoàng Văn Hòa, Trưởng Khoa Nhi, tăng Triglyceride máu tiên phát là bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do bất thường liên quan đến quá trình chuyển hóa Chylomicron dẫn đến tăng Triglyceride trong máu.

Bệnh có thể biểu hiện với các triệu chứng như: Ban vàng (Xanthomas), viêm tuỵ và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm như: Viêm tụy cấp hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch. Đây là bệnh có tính chất di truyền nên các thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, việc phát hiện đột biến các gen có liên quan sẽ giúp chẩn đoán xác định, sàng lọc phát hiện sớm các người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng và tư vấn di truyền phòng bệnh.

Sau khi giải thích về tính trạng bệnh lý của bé tới gia đình, bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị, đồng thời hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn phù hợp như: Giảm chất béo trong chế độ ăn, sử dụng sữa công thức MCT (Triglyceride chuỗi trung bình) khi trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT khi trẻ lớn hơn và Acid béo Omega 3 nhằm kiểm soát nồng độ Triglyceride trong máu an toàn và hiệu quả.

Theo Nhịp Sống Việt

Xem link gốc Ẩn link gốc http://nhipsongviet.toquoc.vn/mau-mau-bat-ngo-chuyen-mau-trang-duc-nhu-sua-be-trai-3-thang-duoc-chan-doan-mac-benh-hiem-gap-2220211711162451765.htm

bệnh hiếm gặp

Tin liên quan
Liên kết hữu íchLiên kết hữu ích
Xã hội
Đẹp
Vào bếp
Thực đơn 7 ngày trong tuần, 'bí kíp' của người mẹ bận rộn
Thực đơn 7 ngày trong tuần, 'bí kíp' của người mẹ bận rộn
Lên kế hoạch cho thực đơn 7 ngày trong tuần giúp bạn tiết kiệm thời gian, chi phí và đảm bảo bữa ăn đầy đủ dinh dưỡng cho gia đình.
Tâm sự
Chăm bố dượng nằm viện, tôi bị dì ruột tung tin giả khiến cả họ nháo nhào
Chăm bố dượng nằm viện, tôi bị dì ruột tung tin giả khiến cả họ nháo nhào
Nhà tôi chưa từng đụng chạm tới dì, vậy mà dì lại dựng chuyện điêu toa gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến danh dự của tôi và bố dượng như thế.
Tin mới

Gửi bài tâm sự

File đính kèm
Hình ảnh
Words
  • Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
  • Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
  • Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
  • Mục này không có nhuận bút.