Những căn bệnh ung thư nào có tính di truyền?

Các nghiên cứu bộ gen ung thư trước đây luôn so sánh kết quả việc giải trình tự gen các mô khỏe mạnh của bệnh nhân với gen trong khối u của họ. Việc này giúp phát hiện các đột biến di truyền tồn tại trong khối u và giúp các nhà nghiên cứu nhận diện những gen quan trọng, có tác động đến việc mắc ung thư.

Tuy nhiên, những nghiện cứu đó không phân biệt các đột biến di truyền xuất hiện từ lúc sinh với các đột biến hình thành trong cuộc sống của một người. Vì vậy, nghiên cứu mới của các chuyên gia đến từ Đại học Washington (Mỹ) được xúc tiến nhằm phanh phui các yếu tố di truyền của bệnh ung thư.

Nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Washington rốt cuộc đã nhận diện được 12 căn bệnh ung thư khởi phát từ các đột biến di truyền. Chúng là các bệnh ung thư buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, 2 dạng ung thư phổi, u thần kinh đệm, đầu và cổ, lạc nội mạc tử cung, thận, u nguyên bào thần kinh đệm (u não) và bạch cầu nguyên bào cấp tính (ung thư máu).

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã phân tích vai trò của các đột biến gen BRCA, còn gọi là "gen Angelina Jolie", trong những căn bệnh ung thư khác ngoài ung thư vú và buồng trứng.

Các đột biến BRCA1 và BRCA2 được ghi nhận dính líu nhiều nhất đến 2 căn bệnh ung thư buồng trứng và vú. Vai trò của chúng trong những căn bệnh này đã được công chúng biết đến nhiều hơn nhờ ngôi sao Hollywood Jolie, sau khi cô hé lộ mang trong mình đột biến nguy hiểm này. Bà mẹ 6 con quyết định trải qua phẫu thuật cắt bỏ cả 2 bên "núi đôi" và các buồng trứng như một biện pháp phòng ngừa, sau khi các bác sĩ khuyến cáo cô có 87% nguy cơ phát triển ung thư vú, tức là cao gấp 8 lần nguy cơ của một phụ nữ bình thường.

Đáng ngạc nhiên là, nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Washington khám phá ra rằng, những đột biến trên còn đóng một vai trò trọng yếu trong các bệnh ung thư dạ dày và tuyến tiền liệt cũng như có thể ảnh hưởng đến các dạng ung thư khác.

Theo họ, phát hiện này có thể giúp cải thiện sự chính xác của các phương pháp xét nghiệm di truyền hiện có về các nguy cơ ung thư. Nó cũng có thể dẫn tới việc mở rộng sử dụng các xét nghiệm sẵn có để đánh giá nguy cơ về nhiều loại khối u hơn.