- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỷ
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai. |
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.
Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực. |
Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.
GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3 |
“Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này”, GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.
Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới.
Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.
Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.
VRIRG - Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y - Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển. VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam. |
Minh Tuấn
-
Sức khỏe3 giờ trướcThường xuyên ăn nem chua, thịt lợn tái, người đàn ông xuất hiện tình trạng đau đầu, sốt cao, suy giảm thính lực tai trái vì nhiễm liên cầu lợn.
-
Sức khỏe5 giờ trướcNghe lời quảng cáo trên mạng, người phụ nữ 42 tuổi tìm đến một spa ở Thanh Hóa để hút mỡ bụng, cắt sẹo.
-
Sức khỏe6 giờ trướcPhát hiện cháu trai đau bụng thường xuyên, chán ăn và sút cân, bà nội đưa đi khám thì nhận chẩn đoán cháu mắc ung thư giai đoạn đầu.
-
Sức khỏe9 giờ trướcSau cú ngã, bé trai bị chảy máu nhiều, các ngón bàn tay trái không còn cử động được.
-
Sức khỏe10 giờ trướcLoại nước có màu sắc lạ mắt này tốt cho tim mạch và trí não, hiệu quả trong việc kiểm soát đường huyết, chống lão hóa.
-
Sức khỏe11 giờ trướcMột chủ nhà ở huyện Long Thành bị chó nhà cắn, sau đó con chó bị chết. Kết quả xét nghiệm cho thấy con chó dương tính với virus dại.
-
Sức khỏe14 giờ trướcBên cạnh cá hồi, còn có một loại cá giàu dinh dưỡng chẳng kém, nhất là acid béo không no DHA tốt cho sức khỏe nhưng giá thành rẻ hơn rất nhiều.
-
Sức khỏe14 giờ trướcCục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo đến người tiêu dùng về sản phẩm Detox Táo hỗ trợ giảm cân chứa chất cấm Sibutramin.
-
Sức khỏe17 giờ trướcLoãng xương là bệnh lý phổ biến, làm tăng nguy cơ gãy xương, dưới đây là những thực phẩm không nên ăn nhiều khi bị loãng xương.
-
Sức khỏe18 giờ trướcGiờ đây, cô đã 42 tuổi và đang là một BTV đài truyền hình, nhan sắc của Minh Hương được nhận xét là ngày càng thăng hạng.