Từ trường hợp em bé sơ sinh có đôi mắt xanh biếc, sàng lọc trước sinh có phát hiện được không?

"Đối với trẻ bị glôcôm bẩm sinh, việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được" – một chuyên gia cho biết.

Mới đây, trường hợp một bé gái sơ sinh ở Đồng Nai có đôi mắt xanh như nước biển khiến người dân trong vùng cảm thấy vô cùng kỳ lạ và bàn tán không ngớt. Trước đó, chị Bùi Thị Hoa (32 tuổi) ở Vĩnh Thanh (Sơn Trạch, Đồng Nai) đến sinh con tại một bệnh viện ở TP HCM, em bé khỏe mạnh và nặng 2,7 kg.

Tuy nhiên, sau đó mọi người ngỡ ngàng khi phát hiện cặp mắt hoàn toàn chỉ là một màu xanh như nước biển của bé gái mới chào đời.

Qua kiểm tra, bệnh viện xác định mắt bé bị bệnh glôcôm bẩm sinh (còn gọi là thiên đầu thống), bác sĩ đánh giá tình trạng của bé rất nặng, hai mắt đã đục hoàn toàn và cần phải phẫu thuật càng sớm càng tốt.

Trao đổi với PV Báo Gia đình & Xã hội, bác sĩ Lê Thị Kim Dung (khoa sản – Trung tâm Y khoa Thái Hà, Hà Nội) cho biết, bà cũng chưa từng gặp trường hợp trẻ sơ sinh nào như vậy. Đồng thời, nói về góc độ có thể phát hiện bệnh này ở trẻ thông qua sàng lọc trước sinh hay không, bác sĩ này thông tin:

"Việc sàng lọc trước sinh không thể phát hiện và cảnh báo được căn bệnh này ở thai nhi. Sàng lọc trước sinh chủ yếu là có thể tìm hiểu rối loạn của các nhiễm sắc thể, trường hợp mắt xanh này không phải liên quan đến nhiễm sắc thể".

Bé gái mới chào đời với đôi mắt xanh đục khiến nhiều người ngỡ ngàng. Ảnh: VnExpress

Được biết, glôcôm là một trong những chứng bệnh hàng đầu gây mù loà, do nhiều nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh gây ra. Glôcôm thường gặp ở người cao tuổi, có thể do tính di truyền, tuổi tác, cấu trúc mắt nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em do những nguyên nhân bên ngoài khác.

Theo bác sĩ Vũ Thị Bích Thủy – Bệnh viện Mắt Trung ương, glôcôm bẩm sinh là một bệnh hiếm ở trẻ em, khoảng 1/25000 trẻ mới sinh và đây là một bệnh nặng, nhiều trường hợp ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng và thẩm mỹ con mắt. Bệnh thường gặp trong giai đoạn 1 tháng đến 2 năm tuổi, thường ở hai mắt.

Bệnh có thể đơn thuần hoặc phối hợp những bệnh lý phức tạp khác tại mắt và toàn thân. Vì vậy biểu hiện của glôcôm bẩm sinh đa dạng tuỳ theo hình thái và giai đoạn của bệnh.

Nếu trẻ mắc phải căn bệnh này, triệu chứng thường gặp nhất là trẻ sợ ánh sáng, chảy nước mắt, và co quắp mi, giác mạc to, phù giác mạc, củng mạc mỏng (tròng trắng của mắt). Nhãn cầu giãn to sẽ làm cho củng mạc mỏng đi, để lộ hắc mạc bên dưới (lồi mắt trâu).

Glôcôm bẩm sinh còn có một số biểu hiện bất thường ở mắt như giác mạc to, lõm teo gai thị, nhãn áp cao hay trường nhìn bị thu hẹp. Ở giai đoạn nặng có thể thấy nhãn cầu dãn phình, giác mạc đục trắng, mất chức năng… Đồng thời, có một số biểu hiện bất thường khác tại mắt và toàn thân như: không có mống mắt, dị tật đồng tử, lệch thể thuỷ tinh, u mạch mắt – mặt, chân tay dài ngắn bất thường...

Theo đó, phương pháp điều trị glôcôm bẩm sinh chủ yếu là bằng phẫu thuật. Có nhiều phương pháp phẫu thuật nhưng các biện pháp chữa trị chỉ có hiệu quả cao khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Tuy nhiên, liên hệ với bác sĩ Nguyễn Duy Bích – khoa Mắt (Bệnh viện E, Hà Nội), ông cũng khẳng định với chúng tôi đây là căn bệnh bẩm sinh, có nhiều nguyên nhân, rất phức tạp và những trường hợp mắc phải chứng bệnh này thường tiên lượng rất kém.

"Đây là bệnh bẩm sinh. Việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được. Những bệnh nhân này sinh ra với thị lực rất kém và càng ngày sẽ càng kém đi. Thường thì trẻ bị bẩm sinh thế này chỉ được vài tuổi đã bị mù rồi. Dù người mẹ sàng lọc trước sinh nhưng để phát hiện được bệnh này thì rất khó".