Tin mới
- Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
- Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
- Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
- Mục này không có nhuận bút.
TP.HCM: Bé gái bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp
Thứ hai, 02/11/2020 14:38
Hội chứng khiến bé gái bị tai điếc, mắt xanh bẩm sinh có tỉ lệ mắc phải chỉ 1/40.000 trẻ sinh ra.
Ngày 2/11, TS.BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM cho biết, trước đây bệnh viện đã tiếp nhận 5-6 trường hợp nhập viện với dấu hiệu của hội chứng hiếm gặp Waardenburg.
Sau đó qua xét nghiệm gen, các bác sĩ đã xác định được 1 trường hợp bé gái mắc hội chứng Waardenburg này.
Bệnh nhi là bé gái, nhập viện từ lúc 4 tháng tuổi với bệnh cảnh nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi. Rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.
TS.BS Minh cho biết, anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.
Bé gái bị mắt xanh, tai điếc bẩm sinh. (Ảnh: BVCC)
"Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm.
Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác" - bác sĩ Minh chia sẻ.
Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh, hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.
Có ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4 (bao gồm dị tật đường ruột) là tương đối hiếm.
Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau.
Ngoài ra, người mắc bệnh này thường có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.
Cấy ốc tai là phương pháp điều trị hội chứng Waardenburg.
Hiện nay, người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém sẽ chỉ định cấy ốc tai điện tử để điều trị.
Bác sĩ khuyên gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.
Theo Pháp luật và bạn đọc
Xem link gốc
Ẩn link gốc
http://phapluatbandoc.giadinh.net.vn/tphcm-be-gai-bi-tai-diec-mat-xanh-vi-hoi-chung-hiem-gap-162200211122748991.htm
-
Sức khỏe2 giờ trướcBị chướng bụng, đau hố chậu trái một tuần không đỡ, người phụ nữ trẻ đến bệnh viện kiểm tra, phát hiện mắc ung thư hiếm gặp, đã di căn. -
Sức khỏe3 giờ trướcĂn hàng ngày để duy trì sự sống là vô cùng quan trọng, nhưng thói quen ăn uống sai lầm lại khiến tuổi thọ của bạn bị bòn rút.
-
Sức khỏe7 giờ trướcDù hơn 100 tuổi, nhưng cụ bà người Mỹ vẫn làm việc và sống vui khỏe, nhiều người trẻ còn khó theo kịp bà.
-
Sức khỏe7 giờ trướcTổ yến, một loại thực phẩm quý giá được mệnh danh là "vàng trắng", từ lâu đã được biết đến với những công dụng tuyệt vời cho sức khỏe. Tuy nhiên, việc sử dụng tổ yến sai cách còn có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn, "tiền mất tật mang.
-
Sức khỏe9 giờ trướcMột chuyên gia người Anh mới đây đã chỉ ra loại gia vị cực phổ biến mà ông cho là có lợi cho "hầu hết mọi thứ", ăn vài lát mỗi ngày cũng có thể ngừa hầu hết các bệnh.
-
Sức khỏe10 giờ trướcGiảm ăn tinh bột có giảm cân không là thắc mắc được nhiều người quan tâm, nhất là nhóm thừa cân, béo phì.
-
Sức khỏe20 giờ trướcCác bác sĩ Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp. Điều đáng nói, nam thanh niên này chỉ mới 32 tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh, thường xuyên luyện tập thể hình nhưng vẫn có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng và có thể để lại những di chứng nặng nề.
-
Sức khỏe20 giờ trướcNấm là loại thực phẩm thơm ngon, bổ dưỡng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
-
Sức khỏe21 giờ trướcNhiều người cho rằng tuổi thọ hoàn toàn được quyết định bởi di truyền, nhưng những thói quen sống cũng ảnh hưởng không nhỏ tới tuổi thọ của bạn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcKhoai tây thường nằm trong danh sách hạn chế của những người thực hiện chế độ ăn kiêng. Tuy nhiên, nếu ăn đúng cách thì khoai tây lại là một thực phẩm thân thiện trong quá trình giảm cân.
-
Sức khỏe1 ngày trướcNên bỏ đi cục mỡ vàng ươm trong bụng con gà hay giữ lại để sử dụng là băn khoăn của nhiều người, khi nỗi lo ngại về chất béo ngày càng lớn.
-
Sức khỏe1 ngày trướcRau thơm không chỉ là gia vị làm tăng hương vị món ăn mà còn mang lại nhiều lợi ích sức khỏe, dưới đây là 7 loại rau thơm tốt cho sức khoẻ nên ăn thường xuyên.
-
Sức khỏe1 ngày trướcCá là nguồn cung cấp protein, vitamin và khoáng chất dồi dào, rất tốt cho sức khỏe. Tuy nhiên, ăn cá cùng một số loại thực phẩm "đại kỵ" có thể gây ra những phản ứng hóa học bất lợi, làm giảm giá trị dinh dưỡng, thậm chí gây ngộ độc, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.