TP.HCM: Bé gái bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp

Thứ hai, 02/11/2020 14:38
icon

Hội chứng khiến bé gái bị tai điếc, mắt xanh bẩm sinh có tỉ lệ mắc phải chỉ 1/40.000 trẻ sinh ra.

Ngày 2/11, TS.BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM cho biết, trước đây bệnh viện đã tiếp nhận 5-6 trường hợp nhập viện với dấu hiệu của hội chứng hiếm gặp Waardenburg.

Sau đó qua xét nghiệm gen, các bác sĩ đã xác định được 1 trường hợp bé gái mắc hội chứng Waardenburg này.

Bệnh nhi là bé gái, nhập viện từ lúc 4 tháng tuổi với bệnh cảnh nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi. Rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

TS.BS Minh cho biết, anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

TP.HCM: Bé gái bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp-1
Bé gái bị mắt xanh, tai điếc bẩm sinh. (Ảnh: BVCC)

"Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm.

Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác" - bác sĩ Minh chia sẻ.

Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh, hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Có ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4 (bao gồm dị tật đường ruột) là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau.

Ngoài ra, người mắc bệnh này thường có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

TP.HCM: Bé gái bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp-2
Cấy ốc tai là phương pháp điều trị hội chứng Waardenburg.


Hiện nay, người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém sẽ chỉ định cấy ốc tai điện tử để điều trị.

Bác sĩ khuyên gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.

 

Theo Pháp luật và bạn đọc

Xem link gốc Ẩn link gốc http://phapluatbandoc.giadinh.net.vn/tphcm-be-gai-bi-tai-diec-mat-xanh-vi-hoi-chung-hiem-gap-162200211122748991.htm

bệnh bẩm sinh

Tin liên quan
Liên kết hữu íchLiên kết hữu ích
Xã hội
Đẹp
Vào bếp
Thực đơn 1 tuần cho 1 người, nếu bạn độc thân nhất định phải đọc
Thực đơn 1 tuần cho 1 người, nếu bạn độc thân nhất định phải đọc
Thực đơn 1 tuần cho 1 người, giúp bạn có thể ăn uống đủ chất mà không cần phải lo lắng về việc chuẩn bị các bữa ăn phức tạp.
Tâm sự
Chồng cay đắng phát hiện vợ 'tăng ca' cùng nhân tình ở nơi chẳng thể ngờ
Chồng cay đắng phát hiện vợ 'tăng ca' cùng nhân tình ở nơi chẳng thể ngờ
Do đó cháu cũng nên rộng lượng, bao dung mà cho vợ cơ hội trở về trong danh dự, nếu cô ấy đã có lời xin cháu tha thứ. Bác nghĩ với tấm lòng vị tha, nhân ái của cháu như vậy, nhất định vợ cháu sẽ biết phải sống thế nào để xứng đáng với cháu.
Tin mới

Gửi bài tâm sự

File đính kèm
Hình ảnh
Words
  • Bạn đọc gửi câu chuyện thật của bản thân hoặc người mình biết nếu được cho phép, không sáng tác hoặc lấy từ nguồn khác và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về bản quyền của mình.
  • Nội dung về các vấn đề gia đình: vợ chồng, con cái, mẹ chồng-nàng dâu... TTOL bảo mật thông tin, biên tập nội dung nếu cần.
  • Bạn được: độc giả hoặc chuyên gia lắng nghe, tư vấn, tháo gỡ.
  • Mục này không có nhuận bút.