Mạng xã hội giúp chẩn đoán bệnh lạ bác sĩ bó tay

Mạng xã hội đã giúp gia đình Bigelow tìm ra nguyên do căn bệnh bí hiểm mà con gái họ mắc phải sau nhiều năm các bác sĩ bó tay.

Theo Sputnik, các bác sĩ đã xác định được bé gái Tess 6 tuổi bị đột biến ở gien USP7. Tuy nhiên, họ không thể khẳng định liệu những triệu chứng mà cô bé mắc phải như chậm phát triển, bị các vấn đề về dạ dày, ruột và đôi khi co giật, có phải do thay đổi ADN bẩm sinh hay không.

Khi các bác sĩ nói rằng không thể chẩn đoán, cha mẹ cô bé đã chia sẻ căn bệnh bí ẩn của con gái lên mạng xã hội, với hy vọng một ngày nào đó sẽ tìm ra ai đó cũng có những triệu chứng tương tự.

Họ không phải chờ đợi lâu. Ngay buổi tối hôm đó, gia đình Bigelow đã nhận được điện thoại của bác sĩ Mike Fountain thuộc trường y Baylor tại Houston. Bác sĩ Fountain chuyên nghiên cứu về USP7 và tìm thấy 7 người khác cũng có những biến đổi gien đặc biệt như vậy.

Một đồng nghiệp làm cùng với bác sĩ Fountain đã đọc được câu chuyện về em bé nhà Bigelow sau khi một người dùng internet đưa nó lên Reddit. Ông Fountain giải thích rằng đột biến ở gien USP7 ngăn các tế báo xử lý protein đúng cách - quá trình cần thiết để đảm bảo cho các chức năng của cơ thể hoạt động bình thường.

Hiện, Tess đã 6 tuổi nhưng trí tuệ chỉ như một đứa bé 18 tháng. Điều không may là, hiện chưa có cách nào chữa bệnh cho Tess. Tuy vậy, cha mẹ em hy vọng sẽ có một chữa trị thử nghiệm nào đó cho con mình và ít nhất họ hiện đã hiểu được nguyên do căn bệnh của con

Gia đình Bigelow vẫn giữ liên lạc qua mạng xã hội với những gia đình khác có con cái bị mắc chứng bệnh tương tự.